Fjölblöðrusjúkdómur í innyflum-tilviksrannsókn og endurskoðun

Ágrip

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur (PKD) kemur fram hjá um það bil einni af hverjum 20,000 fæðingum. Það er jafnvel sjaldgæfara að hafa blöðrur í öðrum líffærum eins og nýrnahettum, lifur og þvagblöðru. Þegar farið er yfir heimildirnar eru vísbendingar um að PKD komi fram ásamt fjölblöðrusjúkdómi í lifur, en hingað til hefur ekki verið greint frá fjöllíffærablöðrum. Krufning á 36-viku fóstri sýndi margar blöðrur í nýrum, lifur, nýrnahettum og þvagblöðru. Frekari vefjameinafræðilegar skýrslur staðfestu greiningu á fjölblöðru nýrnasjúkdómi. Saga um fyrri dauða annars barns í legi eftir 28 vikna meðgöngu benti til þess að ættgengt svipgerð væri til staðar. Samfelldar ómskoðanir fyrir fæðingu leiddu ekki í ljós óeðlilegar aðstæður, sem undirstrikar mikilvæga hlutverk krufningar fósturs í tengslum við ófullkomna fæðingarsögu. Greining á fósturskemmdum er gagnleg til að ráðleggja foreldrum um hugsanlega endurkomu nýrrar meðgöngu.

Leitarorð

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur; Krufning; Litninga örfylki;Áhrif Cistanche.

Smelltu hér til að vitakosti Cistanche.

Kynning

Fósturþroski er flókið ferli sem er skipulagt í tíma og stigveldi. Truflanir á gagnkvæmum merkjasendingum við fósturvísismyndun eru ábyrgar fyrir ýmsum þroskagöllum. Meðfædd frávik í nýrum og þvagfærum (CAKUT) eru þriðjungur af öllum meðfæddum vansköpunum og er áætlað að þær eigi sér stað í 3-6 tilvikum á hverjar 1000 lifandi fædd börn. Nýrnaafbrigðileikar fósturs eru einir og sér fyrir 20 prósent af meðfæddum fósturgöllum. Algengar nýrnafrávik fela í sér margs konar sjúkdóma með flókna meinafræði, mismunandi klínískar niðurstöður og afleiðingar stjórnunar. Þessir nýrnasjúkdómar hafa veruleg áhrif á nýbura- og ungbarnasjúkdóma og dánartíðni.

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur (PKD) er klínískt og erfðafræðilega fjölbreyttur sjúkdómur sem inniheldur ýmsar arfgengar og óarfgengar tegundir, þ.e. einhliða eða tvíhliða; einangraðar eða dreifðar blöðrur; þátttaka í nýrum eða utan nýrna. PKD er skynjunarkvilli með aukinni útbreiðslutíðni og aukinni frumudauða. PKD hefur flókna meingerð sem felur í sér margar sameindaleiðir sem skarast, bæta við eða andstæðar hver öðrum. Óeðlileg nýrnastarfsemi getur komið fram annað hvort eitt sér eða í samsettri meðferð með öðrum frávikum eða heilkenni. Þeir koma venjulega fram í frumbernsku og barnæsku og fela í sér autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), polycystic dysplasia, glomeruli cystic kidney, Bardet-Biedl, beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, nýrnakvilla hjá ungum, Von Hippel-Lindau sjúkdómi og æxlisblöðrur, meðal annarra sjúkdóma. Erfðafræðileg mynstur, horfur og framsetning þessara sjúkdóma eru mjög mismunandi, sem gerir nákvæma greiningu nauðsynleg fyrir rétta stjórnun og erfðaráðgjöf. Nýlegar framfarir hafa kortlagt mörg gen sem tengjast PKD og þannig aukið áskorunina um rétta auðkenningu.

Málaskýrsla

23-ára gömul kona, búsett í dreifbýli, kom á fæðingarsjúkrahúsið með 36 vikna meðgöngu og fósturmissi. Hún var meðgöngu 2, 1. þriðjungi meðgöngu, fósturlát 1 á 28 vikna meðgöngu;- hjónaband án sambúðar. Hún fór í fjórar fæðingarrannsóknir á nálægu sjúkrahúsi og þrjár ómskoðanir fyrir fæðingu vikur 12, 18 og 24, sem sýndu eðlilegt vaxtarlag fósturs og nægilegt legvatnsmagn, en í síðustu rannsókn kom í ljós minnkað legvatnsmagn. Annars var fæðingartími hennar tíðindalítill. Engin saga var um veikindi, lyfjainntöku eða hita. Það var fyrri saga um dauða í legi eftir 28 vikur vegna óeðlilegra smáþarma. Sjúklingurinn var af landsbyggðinni og hafði engar fæðingarskýrslur. Hún hafði hvorki erfðafræðilegar rannsóknir á fósturláti né erfðafræðilega ráðgjöf fyrir komandi meðgöngu. Hún kom fyrir fæðingarlækni í þéttbýli þar sem hún kvartaði undan fósturmissi fósturs og ómskoðun sýndi dauða fóstrsins í legi. Vegna margra fósturláta hennar var fóstrið sent til rannsóknarstofu okkar í 10 prósent hlutlausu jafnaðri formalíni til krufningar á fóstri og smá lærvef var tekinn fyrir örflögu. Ofangreind sjúkrasaga gaf fæðingarlæknir á staðnum. Ættfræðigreining var ekki framkvæmd af lækninum og var því ekki veitt okkur. Vegna skorts á samvinnu sjúklings var ekki hægt að framkvæma frekari rannsókn.

Stöðluð Cistanche

Niðurstöður krufningar

Kerfisbundin krufning var gerð og öll líffæri voru fest í formalíni og síðan skoðuð vefjameinafræðilega, með paraffín-innfelldum vefjakubbum skornir í 4 míkron þykkt og litaðir með hefðbundnum hematoxylin og eosin lit (H&E). Þetta var kvenkyns fóstur sem vó 3 kg og 43 cm að lengd; mannfræðilegar mælingar á fóstri jafngiltu 36 vikna meðgöngulengd. Fóstrið var með stutt, breitt, kúlulaga nef og þykka efri vör. Engin önnur marktæk ytri frávik fundust. Innri skoðun leiddi í ljós blöðrur í nokkrum líffærum. Lifrarhlutinn leiddi í ljós margar blöðrur á milli 0.75 - 1 cm í þvermál fylltar með glærum vökva, í samræmi við greiningu á fjölblöðrusjúkdómi í lifur. Smásjárskoðun leiddi í ljós mörg blöðrubil millivefsbil með einni rúmfóðringu sums staðar (mynd 1a, b).

Mynd 1a. Gróft útlit sem sýnir lifur með mörgum blöðrum af mismunandi stærð; b. smásjármynd með litlum krafti með að hluta sjálfgreint venjulegt lifrarhlíf og aðliggjandi blöðrur sem eru að hluta fóðruð af teningaþekju (H&E, 100×)

Ytri rannsókn á nýrum sýndi að hluta viðhald á hægri nýrnalaga byggingu og stíflubreytingar á vinstri nýrnalaga byggingu. Margar blöðrur, 0.6-0,2 cm í þvermál, sem liggja í heilaberki og merg, sáust í hægri nýrnahluta, á meðan litlir vinstra nýraskurðir sýndu 1- 0,3 cm á stærð blöðrur sem þekja allt nýrnabeltið. Smásjárskurðir staðfestu tilvist fjölda gauklablaðra raðað eftir einu lagi af kubba þekju, í samræmi við tvíhliða fjölblaðra nýrnasjúkdóm (mynd 2a-d).

Mynd 2a. Gróft útlit sem sýnir hægra nýra með viðhaldið nýrnalaga lögun og margar blöðrur í nýrnahlífinni; b. gróft útlit sem sýnir meira áhrif á vinstra nýra með tapi á nýrri lögun og fleiri blöðrur samanborið við hægri hlið; c, d lítill kraftur smásjárskoðun sem sýnir eðlilegt nýrnahlíf með þyrpuðum gaukla og nokkrum blöðrum sem eru fóðraðar af einu lagi af teningaþekju (H&E, 100×)

Skoðun á nýrnahettum leiddi í ljós eðlilegan hægri nýrnahettu; Hins vegar sýndi vinstri kirtill stóra blöðrubyggingu sem þekur vinstri hliðarmörk nýrna sem mældist 6 cm × 5 cm × 4,3 cm. Við frekari krufningu var það auðveldlega aðskilið frá yfirborði nýrna. Kaflinn sýndi algjörlega skipt út þunnveggjaða blöðru fyllta með tærum vökva og brennipunkta sem sýndi þjappað nýrnahettuhnefa sem ofvaxin gulleit byggingar (mynd 3a, b). Margar litlar blöðrur (0.2-0.3 cm) dreifðust á yfirborði blöðrunnar og sýndu með smásæjum blöðrur fóðraðar með ofstækkun þekju á plasmahimnuhlutanum, en vöðvalagið undir yfirborðinu var vefjafræðilega eðlilegt. Hjarta, heili og lungu voru eðlileg í heildar- og vefjagerð. Á grundvelli þessara niðurstaðna var endanleg greining á fjölblöðrusjúkdómi í innyflum gerð, byggð á grófum og formfræðilegum niðurstöðum, staðfestar með krufningu, í mjög sjaldgæfum tilfelli þar sem alvarlegur og snemmbúinn greiningu fjölblaðra nýrnasjúkdóms er að finna.

Mynd 3a. Grófar niðurstöður vinstra nýrnahettu sem sýna skorið, þunnveggað, ósótað blöðru með fituðum gulleitum svæðum með þjappað venjulegu nýrnahettum (ör); b. lítill kraftsmásjárskoðun sem sýnir hluta af frumstæðu nýrnahettuþekju með aðliggjandi blöðrubyggingum sem eru fóðruð af fituðu kubbaþekju (H&E, 100×)

Litninga örfylkisgreining (CMA) var framkvæmd með því að nota Affymetrix CytoScan 750K fylki á lærvef fósturs og fósturhluta fylgju afhentan úr saltvatnsbleytum grisjusneiðum. Gögnin voru greind með litningagreiningarsvítunni. Greiningin var byggð á viðmiðunarerfðamengi mannsins (GRCh37/hg 19). Engin augljós svæði þar sem hreinleikabreytingar eða afritunarhlutlausar langar samfelldar hreinleikateygjur greindust í sýnunum.

Umræða

Venjulega er mælt með því að stöðva meðgöngu með læknisfræðilegum hætti í tilfellum sem greinast með USG eða erfðafræðilegum rannsóknum sem eru ekki í samræmi við mikilvægt frávik. Í þessum tilvikum hjálpar krufning til að ná réttri greiningu á frávikinu og hjálpar einnig til við að ákvarða nákvæmni ómskoðunar. Krufningar fósturs bæta við lykilupplýsingum og breyta hættunni á endurkomu í 2,3 prósent tilvika. Til dæmis var tilfelli með ómskoðun um sjálfhverfa víkjandi fjölblöðrunýrnasjúkdóm hætt og krufning leiddi í ljós blöðruúttaksstíflu með aftari þvagrásarlokum og afleiddar blöðrubreytingar í báðum nýrum. Hér eru sjúkdómarnir tveir með gjörólíkt erfðamynstur og eru sporadískir með lágmarkshættu á endurkomu samanborið við fjölblöðrunýrun sem hefur 25 prósenta endurkomutíðni.

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur

Algengar birtingarmyndir PKD eru fjölmargar nýrnablöðrur og stækkuð nýru í æsku eða á unglingsárum. Á þessum grundvelli er það flokkað í fjórar mismunandi gerðir:1. Porters heilkenni gerð I- ARPKD; 2. cystic dysplasia í nýrum; 3. ADPKD og 4. hydronephrosis eða nýrnahylki. Mismunurinn sem sést á klínískri og meinafræðilegri framsetningu hjálpar okkur að lýsa tegund sjúkdómsins. Vökvafylltar brennisteinsblöðrur myndast vegna vanstjórnunar á nokkrum leiðum, nefnilega aukinnar frumufjölgunar, óeðlilegrar þekjuskautunar, frumudauða og vökvaseytingar, sem leiðir til einkenna eins og kviðverki, blóðmigu, vansköpun í hjarta og æðakerfi og nýrnasteina. Endurteknar þvagfærasýkingar með að lokum skerta nýrnastarfsemi eiga sér stað seinna á ævi ADPKD, safna pípulaga skutluvíkkun, stækkað og vefjagáttarsvæði, ofvöxtur gallganga og kvíslstækkun í portbláæð sem leiðir til portháþrýstings í ARPKD með lokastigi í æsku. nýrnasjúkdómur og meðfædda lifrartrefjun samanborið við enduróma nýrnastækkun sem greindist í móðurkviði eða á nýburatímabili [13]. Það fer eftir tegund sjúkdóms, erfðafræðilegar prófanir eru mismunandi. Klínísk framsetning og litróf mun hjálpa okkur að gera greiningu. Þetta felur ennfremur í sér mikilvægi nákvæmrar flokkunar sjúkdómsins fyrir viðeigandi meðferð.

Herba Cistanche

Erfðafræði PKD

PKD1 genið á stutta arminum á litningi 16 (4304 amínósýrur) og PKD2 genið á langa handleggnum á litningi 4 (969 amínósýrur) tengdust ADPKD í 85 prósent og 15 prósent tilvika, í sömu röð. Til viðbótar við hálfkynja afbrigði af PKD1 og PKD2, er ARPKD einnig tengt tvöföldum samsætuafbrigðum af PKHD1 [13]. eyðing eða skerðing á próteinafurðum PKD1 og PKD2 gena, polycystin-1 (PC-1) og polycystin-2 (PC-2), reyndist tengjast nýrum blöðrur. PC-1 og PC-2, sem eru staðsettar í nýrnapíplum, bera ábyrgð á aðgreiningu, viðhaldi og viðgerð nýrnapípla. Það tekur einnig þátt í kalsíumflutningi innan frumu og stjórnun frumuhringsins. PC-1 er aðalintegrinið sem ákvarðar fjöllíffærasvipgerðina og er til staðar í cilia og plasmahimnu allra blöðrustaða (nýra, lifur, bris) og einnig í PKD tilfellum; þær reyndust oftjáðar. Erfðafræðilegt mynstur ADPKD er næstum 100 prósent epistatic, þar sem fyrri saga um móðurdauða í móðurkviði er tengd við ættgengt ADPKD, en ekki var hægt að staðfesta það vegna ágreinings foreldra.

Háþrýstingur er snemma birtingarmynd PKD, sem kemur fram hjá 50-62 prósentum sjúklinga með eðlilega nýrnastarfsemi og hjá 100 prósentum sjúklinga með langvinna nýrnabilun. Truflun á endurbyggingu gangplötunnar við seint fósturþroska er ábyrg fyrir þessu ástandi. Upphaf blaðra byrjar á fósturstigi nýrnaþroska og þróast til fullorðinsára, b eins og sést af tilfelli okkar. Snemma upphaf þessa sjúkdóms er rakið til samarfs afbrigðis eða ófullkominnar samsætu PKD1 gensins með stökkbreyttu 1. PKD veldur því að nýrað missir lögun, stærð og þyngd, sem er aðalorsök versnandi nýrna. bilun. Tilvist mikils fjölda blaðra á nýrnaberki eða medulla bendir mjög til alvarlegra tilfella PKD, sem er í samræmi við skýrslu okkar.

Vinstra nýrað er mest fyrir áhrifum í fjölblöðrutilfellum samanborið við hægra nýra, sem er í samræmi við niðurstöður okkar. PKD er altæk ciliopathy sem getur valdið nýrna- og utannýrublöðrum og lifur, brisi, milta, sáðblöðrum, eistum eða eggjastokkum og æðarblöðrur eru til staðar hjá um það bil 5 prósent fullorðinna sjúklinga. Hins vegar er tilvist viðbótar nýrnablöðrur sjaldgæfari hjá yngri sjúklingum og því er tilfelli okkar sjaldgæft. Lifrarblöðrur eru algengasta einkenni PKD utan nýrna, stundum meira áberandi en einkenni utan nýrna. Fjölblöðrusjúkdómur í lifur (PLD) er að mestu einkennalaus, en greint hefur verið frá tilfellum með klínískum vandamálum vegna lifrarstækkunar.

Tíðni einangraðra nýrnahettublaðra í krufningartilfellum var 0.06-0.18 prósent. Þetta er ólíkur hópur sára, aðallega einhliða, svipað og okkar tilfelli, með blöðrur í vinstra nýrnahettunni. Yfirburðir þeirra voru meiri hjá konum en körlum (3:1), sem er í samræmi við aðstæður okkar. Í flestum tilfellum er orsök þess óþekkt, en í sumum tilfellum tengist það blæðingum í hylkinu eða hrörnun blöðruhálskirtils í nýrnahettum og æðaæxlum. Það er einkennalaust í flestum tilfellum og verður ekki greint.

Bergmann o.fl. greindu frá átta fjölskyldum með margfalt fósturmissi vegna stökkbreytinga í PKD1 genum. Sumar niðurstöður okkar falla saman við rannsókn hans, en tilvist fjöllíffærablöðru fannst ekki í krufningarskýrslum hans. Þannig bendir tilvist fjöllíffærablöðru með PKD í okkar tilfelli til þess að önnur gen séu þátt í fósturþroskaferlinu ásamt PKD1 geninu. Tilvist slagæðagúlpa og hjartalokusjúkdóms tengdist PKD með algengi 8 prósent og 26 prósent, í sömu röð.

Þróun CMA hefur leitt til 12-15 prósenta aukningar á greiningartíðni erfðasjúkdóma samanborið við hefðbundnar aðferðir. Í þessu fjöllíffæra blöðrusýni voru engin marktæk svæði af hreinum sýgótum eða afritunarhlutlausum löngum samliggjandi hreinum sýgótum, sem eru enn óþekkt og benda til þátttöku óþekktra sjúkdómsvaldandi afbrigða eða epigenetic áhrif.

Í okkar tilviki voru engin stafræn frávik, eða hjarta- og æðakerfi, miðtaugakerfi eða öndunarfæri. Þess vegna voru Meckel's, Di George, VACTERL frávik, BNAR, BOR og CHARGE heilkenni útilokuð. Með hliðsjón af einkennum, einkennum og framsetningu teljum við að hér sé um að ræða snemma og alvarlegan fjölblöðru nýrnasjúkdóm ásamt fjöllíffærablöðrum, þar með talið nýrnahettum, sem eykur enn á sjaldgæfni hans. Ekki er hægt að ákvarða tilvist erfðafræði en auðkenning þeirra er nauðsynleg til að ákvarða uppruna og hættu á endurkomu

Niðurstaða

Þessi tilviksskýrsla mun leggja enn frekar áherslu á mikilvægi krufningar fósturs við ófullkomna fæðingarsögu. Í flestum tilfellum gefur það einnig niðurstöður varðandi uppruna og hættu á endurkomu á meðgöngu í framtíðinni. Viðeigandi leiðbeiningar og ættingjatengda erfðaráðgjöf ætti að veita fjölskyldumeðlimum.

Cistanche tubulosa

Hvernig á að bæta fjölblöðru nýrnasjúkdóm með Cistanche þykkni?

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur (PKD) er erfðasjúkdómur sem veldur vöxt blöðrur í nýrum, sem leiðir til skertrar nýrnastarfsemi og hugsanlegrar nýrnabilunar. Eins og er er engin lækning fyrir PKD, en náttúruleg fæðubótarefni eins og Cistanche þykkni hafa sýnt loforð um að bæta ástandið.

Cistanche þykkni er unnið úr Cistanche plöntunni, sem er þekkt fyrir lækningaeiginleika sína í kínverskri læknisfræði. Það inniheldur margs konar lífvirk efnasambönd eins og echinacoside og Acteoside, sem hefur verið sýnt fram á að hafa margvísleg lyfjafræðileg áhrif á líkamann, þar á meðal andoxunarefni, bólgueyðandi og ónæmisbætandi eiginleika.

Rannsóknir hafa sýnt að Cistanche þykkni getur bætt nýrnastarfsemi hjá sjúklingum með PKD. Ein rannsókn sýndi að rottur með PKD sem fengu Cistanche þykkni höfðu minnkað blöðruvöxt og bætta nýrnastarfsemi samanborið við rottur sem ekki fengu þykkni. Önnur rannsókn leiddi í ljós að gjöf Cistanche þykkni til sjúklinga með PKD leiddi til minnkunar á stærð blöðru og bættrar nýrnastarfsemi.

Cistanche þykkni getur einnig hjálpað til við að draga úr oxunarálagi, sem gegnir hlutverki í framvindu PKD. Andoxunareiginleikar Cistanche þykkni geta hjálpað til við að vernda gegn skemmdum á nýrum af völdum sindurefna og annarra skaðlegra efna.

Að lokum getur Cistanche þykkni verið efnilegt náttúrulegt viðbót fyrir einstaklinga með PKD sem vilja bæta nýrnastarfsemi sína. Hins vegar er mikilvægt að hafa samráð við heilbrigðisstarfsmann áður en ný fæðubótarefni eru tekin, þar sem þau geta haft samskipti við lyf eða haft aukaverkanir.

Heimildir

1. Khong YT, Malcomson RDG, ritstjórar. Meinafræði fósturs og nýbura Keelings. 5. útgáfa. New York: Springer International Publishing; 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Greining á afritafjöldasjúkdómum sem tengjast meðfæddum frávikum í nýrum og þvagfærum í fóstrum í gegnum stakar núkleótíð fjölbreytileika fylki. J Clin Lab endaþarm. 2020;34(1):e23025.

3. Chakraborty S, McHugh K. Blöðrusjúkdómar í nýrum hjá börnum. Myndataka. 2005;17(1):69–75.

4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Nýrnablöðrusjúkdómar í nýrum. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018;31(21):2923–9.

5. Riccabona M. Pediatric urgenital radiology. New York: Springer; 2018.

6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Blöðrusjúkdómar í nýrum. Í: Dogra VS, MacLennan GT, ritstjórar. Geislafræði kynfæra: nýru, þvagblöðru og þvagrás: meinafræðilegur grundvöllur. New York: Springer; 2013. bls. 95–119.

7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Cystic diseases of childhood: a review. Þvagfæralækningar. 2017;110:184–91.

8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. Hvernig breytir krufning fósturs eftir þungunarmissi eða lokun vegna frávika og annarra fylgikvilla hættu á endurkomu? Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.

9. Bergmann C. ARPKD og fyrstu birtingarmyndir ADPKD: upprunalega fjölblöðrunýrnasjúkdómurinn og svipmyndir. Nephrol barnalæknir (Berlín, Þýskalandi). 2015;30(1):15–30.

10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Krufning eftir lok meðgöngu vegna fósturskemmda: afturskyggn hóprannsókn. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.

11. Bergmann C. Snemma og alvarlegur fjölblöðru nýrnasjúkdómur og tengdir ciliopathies: vaxandi áhugasvið. Nephron. 2019;141(1):50–60.

12. Husson H, Manavalan P, Akmaev VR, et al. Ný innsýn í ADPKD sameindaferla með því að nota blöndu af SAGE og örfylkistækni. Erfðafræði. 2004;84(3):497–510.

13. VanNoy GE, Wojcik MH, Genetti CA, Mullen TE, Agrawal PB, Stein DR. Endurskoða erfðafræðilegar prófanir á fjölblöðrunýrnasjúkdómi nýbura. Nýra Int Rep. 2020;5(8):1316–9.

14. Garel J, Lefebvre M, Cassart M, et al. Ómskoðun fyrir fæðingu af sjálfsfjólu ríkjandi fjölblöðrunýrnasjúkdómi sem líkir eftir víkjandi gerð: tilvikaröð. Barnalæknir Radiol. 2019;49(7):906–12.

15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Krufningarskýrsla með klínískri og lífeðlisfræðilegri umfjöllun um sjálfhverfa ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdóm hjá fullorðnum. Málsfulltrúi Urol. 2014.

16. Schieren G, Rumberger B, Klein M, o.fl. Genprófun fjölblöðrunýra. Nephrol Dial ígræðsla. 2006;21(7):1816–24.

17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle NO, o.fl. Stökkbreytingar í mörgum PKD genum geta skýrt snemma og alvarlegan fjölblöðru nýrnasjúkdóm. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2047–56.

18. Nakagawa S, Furuichi K, Sagara A, o.fl. Krufningstilfelli af vertebrobasilar dolichoectasia í blóðskilun vegna autosomal ríkjandi fjölblöðrunýrnasjúkdóms. CEN málskýrsla 2015;5(1):51–5.

19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Renal dysplasia í fóstrinu: sjaldgæf krufningartilvik. APALM. 2017;4(6):C172-175.

20. Chebib FT, Hogan MC. Utan nýrna einkenni sjálfsæðar ríkjandi fjölblöðrunýrnasjúkdóms: fjölblöðrusjúkdómur í lifur. Í: Cowley BD Jr, Bissler JJ, ritstjórar. Fjölblöðru nýrnasjúkdómur: að þýða aðferðir í meðferð. New York: Springer; 2018. bls. 171–95.

21. Atim T, Mukhtar A. Risastór nýrnahettublöðru í ungum kvenkyns sjúklingi: tilviksskýrsla. Afr J Urol. 2016;22(2):83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. Endothelial blöðrur í nýrnahettum. J Coll Læknar Surg Pak. 2019;29(6):S16–7.

K. Indumathi¹;G. Bhavani¹; K. Sudha²; G. Srinivasaraman²; R. Manjunathan¹.

1 meinafræðideild, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indland

2 Deild of Radiology, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indland