Zinner heilkenni og ófrjósemi: Bókmenntarýni byggð á klínísku tilfelli

Aybike Hofmann¹ Franziska Vauth¹Wolfgang H. Roesch¹

Ágrip

Zinner heilkenni (ZS) er sjaldgæfur meðfæddur vansköpun sem tengist blöðrum í sáðblöðrum, stíflu í sáðlátsrásum og í hliðarhlið.nýrualdursbilun. Megináhersla meðferðar hingað til hefur verið á sjúklinga með einkenni. Þess vegna hefur skurðaðgerð verið frátekin fyrir þessa sjúklinga og skurðaðgerð miðar aðallega að verkjastillingu. ZS virðist oft tengjast ófrjósemi, en greining er krefjandi, sérstaklega á unglingsárum. Þessi ritrýni á ZS og ófrjósemi er byggð á læknisskýrslu eins unglingssjúklings.

Tengiliður:joanna.jia@wecistanche.com

Cistanche herbadeserticola bætaónæmiskerfi, smelltu hér til að fá sýnishornið

Kynning

Zinner heilkenni (ZS) er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem einkennist af blöðrum í sæðisblöðrum og ejaculatory duct obstruction (EDO) í tengslum við ípsilateralnýrualdursbilun [1]. Almennt er ZS einkennalaus þar til kynlífið hefst. EDO leiðir til uppsöfnunar sáðvökva og í kjölfarið til stækkaðra sáðblaðra [1]. Hjá unglingum eru einkenni almennt ósértæk og samanstanda að mestu af sársauka, svo sem vöðvaþurrð, kvíðaverkjum, kviðverkjum, epididymitis og sársauka eftir sáðlát [2]. Allt að 45 prósent sjúklinga með ZS eru fyrir áhrifum af ófrjósemi [2]. Það er krefjandi að greina ófrjósemi hjá unglingssjúklingum. Vegna þess að skurðaðgerð er frátekin fyrir sjúklinga með einkenni, er aðgerðastjórnun á ZS fyrst og fremst einbeitt að verkjastillingu og verndun á andstæða sáðlátsrásinni til að varðveita frjósemi. Tilgangur þessarar endurskoðunar byggðar á sjúklingi okkar er að meta fyrirliggjandi gögn með tilliti til stjórnun ZS og hættu á ófrjósemi, sérstaklega hjá unglingssjúklingum.

Málið

18-ára karlmannssjúklingi var vísað á stofnunina okkar vegna endurtekinnar stórblæðingar. Líkamleg könnun og mat á rannsóknarstofu voru án meinafræðilegra niðurstaðna.Nýruog blöðruómskoðun sýndinýrualdursbilun vinstra megin og fastur massi í afturblöðrurýminu (3,5 × 1,4 cm). grunaður var um ZS. Magnetic resonance imaging (MRI) staðfesti tilvist stækkaðra sæðisblaðra með prótein- eða blóðefnisinnihaldi innan ljóss í afturblöðrurýminu vinstra megin (sjá mynd 1). Vinstra nýra vantaði og leifar af þvagrás sást.

Vegna klínískra kvörtunar fór sjúklingurinn í gegnum þvagrás á blöðrur í sáðblöðru sem stöðvaði samstundis stórhematuria. Vegna aðallega klínískra kvörtunar var sáðlátsrásin ekki merkt með metýlenbláu. Ómskoðun yfir kviðarhol eftir aðgerð sýndi engar leifar af afturblöðrumassanum. 24-mánaðar eftirfylgnin var tíðindalítil. Þar sem ZS hefur áhrif á frjósemi var sjúklingurinn beðinn um að gangast undir sæðisgreiningu 2 árum eftir aðgerð. Niðurstöður útvortis sæðisgreiningarinnar eru sýndar í töflu 1. Niðurstöður rannsóknarstofu (FSH, LH, prólaktín og frítt testósterón) voru innan eðlilegra marka. Ómskoðunin sýndi engin afbrigði í blöðruhálskirtli. Rætt var um möguleikann á að taka af þakinu aftur með metýlenbláu til að kanna friðhelgi. Sjúklingurinn var upplýstur ítarlega um getu sína til að eignast barn. Ekki var óskað eftir frekari rannsóknum af hálfu sjúklingsins á þeim tíma.

Fósturfræði, orsök og meingerð

Zinner heilkenni

Sæðisblöðrum var fyrst lýst af Smith árið 1872. Sambandi meðfæddra sæðisblöðrublaðra við einhliða nýrnaöldrun var fyrst greint frá af Zinner árið 1914 og var því stofnað ZS. ZS samanstendur af þríhyrningunni af blöðrum í sæðisblöðrum, ípsilateral renal agenesis og ipsilateral EDO. Þetta samband stafar af vanþroska Wolffian rásarinnar á milli 4. og 13. viku meðgöngu [3]. Þvagrásarknappurinn kemur frá nærhluta Wolffian rásarinnar og nær ekki að sameinast metanephros vegna ófullkomins fólksflutnings. Afleiðingin er sú að hlutverk þvagrásarbrumsins við að greina á milli metanephric blastema er truflað, sem leiðir til ípsilateral renal agenesis og atresia of ipsilateral ejaculatory duct [1, 4]. Kynkirtlan heldur áfram að þróast og ófullnægjandi frárennsli sæðisvökvans leiðir til blöðrubyggingar sæðisblöðrunnar [5].

Erfitt er að ákvarða tíðni ZS. Tilkynnt hefur verið um meira en 200 tilfelli af blöðrum í sæðisblöðrum í tengslum við nýrnamyndun í hliðarhlið í blöðunum. Við skimun 280,000 nýbura fyrir nýrnamassa með ómskoðun, sagði Sheih o.fl. fundust 13 tilfelli af grindarvíkkun í tengslum við ípsilateral nýrnaöldrun, sem gefur til kynna tíðni upp á 0,00214 prósent [6]. Á hinn bóginn, vegna mikillar notkunar ómskoðunar, er greining á einhliða nýrnaöldrun tíðari, sérstaklega hjá fóstrum. Útiloka ætti vansköpun í kynfærum fyrir fæðingu þar sem hún er til staðar hjá 30-40 prósentum fóstra sem verða fyrir áhrifum [4].

EDO og ófrjósemi

Í ZS er EDO af meðfæddum uppruna. EDO er hægt að greina á milli meðfædds á móti áunnin, heill á móti ófullnægjandi og líffærafræðilegur á móti virkni. Functional obstruction er greining á útilokun og lýsir bilun í peristalsis í sáðblöðru [7]. Orsakir meðfæddra og áunninna tilfella eru tilgreindar í töflu 2.

Í mati þeirra á 87 ófrjósömum sjúklingum með EDO, komust Pryor og Hendry að því að algeng orsök EDO var meðfæddur vansköpun (41 prósent), eftirsmitandi heilkenni (22 prósent), áverka (17 prósent), berklar (9 prósent), mega. - blöðrur (9 prósent) og æxlisástæður (1 prósent) [7, 8].

Sjúklingar með EDO geta verið með azoospermia, alvarlega oligozoospermia eða oligoasthenoterato-zoospermia. Hjá pörum sem voru skoðuð með tilliti til ófrjósemi, voru um 15 prósent karlanna með azoospermia, sem stafaði af hindrunarfrumnafæð hjá 40 prósentum karlmanna. Sem tiltekin tegund af hindrunarblæðingu er EDO til staðar hjá 1-5 prósent ófrjóra karlmanna [7]. Um 45 prósent karla sem verða fyrir áhrifum af ZS eru ófrjóir [2, 4]. Samantekt Van den Ouden á 52 körlum fann ófrjósemi hjá níu sjúklingum og frjósemisstaðan var nefnd hjá 20 sjúklingum. Eftir því sem við best vitum hefur ófrjósemi í tengslum við ZS verið lýst í sex greinum, aðallega tilfellum um 14 sjúklinga. Stærsta þáttaröðin hefur verið gefin út af Pace o.fl. sem greindi afturvirkt sjö sjúklinga sem voru fyrir áhrifum af ZS og ófrjósemi. Yfirlit yfir birt gögn er sýnt í töflu 3.

Að því gefnu að í ZS sé aðeins einn sáðlátsgangur fyrir áhrifum, ætti ekki að búast við azoospermia. Hins vegar hefur azoospermia í ZS verið lýst í nokkrum bókmenntaskýrslum [9, 10]. Undirliggjandi meingerð þessa þáttar er ekki enn að fullu skilin. Ein hugsanleg forsenda er sú að einhliða eistnateppa geti valdið myndun andsæðismótefna, sem leiðir til ófrjósemi þrátt fyrir óhindrað gagnhliða eista [4]. Cito o.fl. lagt til að – vegna langvarandi hindrunar – geti hvarfgjarnar súrefnistegundir miðlað eiturverkunum á æxlun hjá sjúklingum með ZS og þannig dregið úr fjölda sæðisfrumna með kímfrumudreifingu [10]. Önnur tilgáta er sú að laus sæðisganga í venjulegu hliðarrásinni sé stífluð vegna meðfædds galla í sáðlátsrásarsvæðinu [4].

Engu að síður er þörf á frekari rannsóknum til að greina meinvirkni ófrjósemi hjá sjúklingum með ZS. Vegna mikillar tíðni ófrjósemi sem tengist ZS, ætti að skoða viðkomandi sjúklinga með tilliti til frjósemisstöðu þeirra.

cistanchepropiedades fyrirónæmiskerfi

Klínísk kynning

ZS er venjulega einkennalaus í langan tíma. Einkenni hafa tilhneigingu til að koma aðeins fram í upphafi mikillar kynlífsstarfsemi. Bókmenntaskýrslur lýsa tímabili á milli 2. og 4. áratugar lífs en einnig æ fyrr upphaf einkenna á kynþroskaskeiði á undanförnum árum.

Klínísk einkenni eru oft ósértæk og oft verkjatengd eins og kvið-, grindar-, kviðarhols- eða pungverkur, sérstaklega við hægðir eða sáðlát. Einnig hefur verið greint frá einkennum í neðri þvagfærum eins og dysuria, tíðni og árvekni sem og epididymitis, blöðruhálskirtilsbólgu og endurteknum þvagfærasýkingum [1].

Ófrjósemi er venjulega greind á fullorðinsaldri í samhengi við óuppfyllta löngun til að eignast börn. Þar sem ZS virðist hafa mikil áhrif á frjósemi, ætti að gera sæðisgreiningu þegar unglingssjúklingur með ZS nær fullorðinsaldri.

Greining

Greining er venjulega frátekin fyrir sjúklinga með einkenni vegna þess að greining í einkennalausum tilvikum er erfið. Á fullorðinsárum er transrectal ómskoðun (TRUS) sú tækni sem oftast er notuð við frummat á blöðrum í sáðblöðru. Vegna þess að TRUS er ekki valkostur fyrir unglingssjúklinga er ómskoðun yfir kviðarhol notuð við fyrsta mat í slíkum tilvikum. Niðurstöður fela í sér blöðrumassa í afturblöðrurýminu og fjarveru tvíhliða nýrna.

Grunur um greining á ZS er venjulega staðfest með segulómun [4]. Blöðrur í sáðblöðru birtast sem ofsterkar á T2-vegnum myndum og sem lágstyrktar á T1-vegnum myndum. Sæðisblöðrur þurfa að vera aðgreindar frá öðrum blöðruskemmdum í grindarholi eins og Müllerian duct blöðrur eða utricular blöðrur. Aðgreiningin byggist á stöðu blöðranna miðað við blöðruhálsinn. Utricular blöðrur hafa samskipti við þvagrásina, en Müllerian duct blöðrur gera það ekki. Müllerian duct blöðrur hafa eðlilegar sáðblöðrur og sáðlát; líffærafræðilega eru þau byggð á miðlínu. Wolffian ducts blöðrur, sem eru til staðar í ZS, eru staðsettar á paramedian svæði [1, 4, 11]. Að auki er hægt að sannreyna EDO með segulómun.

Staðlaða aðferðin til að meta sjúklinga með grun um EDO er æðamyndataka með opnum pungum undir flúrspeglun eða röntgengeislun. Avellino o.fl. sýndu í umfjöllun sinni að TRUS með sáðblöðruásog er áhrifaríkasta greiningaraðferðin [7]. Þegar TRUS er borið saman við segulómun frá endaþarmi, Engin o.fl. fannst TRUS vera áreiðanleg aðferð til að greina EDO, sérstaklega ef um algjöra hindrun er að ræða. Á hinn bóginn er segulómun gagnleg til að skoða mjúkvef og blöðruskemmdir [12]. Hjá unglingssjúklingum er hvorki TRUS né segulómun frá innkirtli raunhæf aðferð við greiningu. Blöðrur í sæðisblöðrum ásamt ípsilateral nýrnaöldrun sem greindist á hefðbundinni segulómun í kviðarholi benda til þess að ípsilateral EDO sé til staðar.

Frekari upplýsingar er hægt að fá með sæðisblöðruásog. Hjá fullorðnum sjúklingum fer þessi aðferð fram undir leiðbeiningum TRUS. Hjá unglingssjúklingum getur sáðblöðruásog farið fram í aðgerð fyrir raunverulega aðgerð. Flestir sjúklingar með EDO sýna mikinn fjölda sæðisfruma í útsoginu. Tilvist sæðis staðfestir ósnortna sæðismyndun og hægt er að frysta sæði ef nauðsyn krefur [7, 13].

Stjórnun

Í ZS er skynsamlegt að panta skurðaðgerð fyrir sjúklinga með einkenni, en eftirfylgni er ásættanleg fyrir einkennalausa sjúklinga. Meðferðarúrræði í skurðaðgerð eru allt frá því að taka upp þak yfir þvagrás til opinnar skurðaðgerðar með æðaskurði með eða án æðalosunar [1]. Opna skurðaðgerð má framkvæma með þverlægri, retropubic, perineal eða transrectal nálgun [1, 4, 14]. Vegna líffærafræðilegrar stöðu sæðisblöðrunnar fyrir neðan þvagblöðru, felur opin skurðaðgerð í sér mikla hættu á meiðslum á skyldum byggingum eins og þvagblöðruhálsi, ytri hringvöðva og endaþarmi [1, 4, 14].

Lágmarks ífarandi skurðaðgerðir hafa orðið sífellt mikilvægari á undanförnum árum. Sérstaklega býður vélfærafræðiaðferðin upp á frábæra sjón með þrívíddarsýn, sem leiðir til lægri meiðslatíðni vegna möguleika á nákvæmari krufningu á djúpri grindarholsstaðsetningu [15, 16]. Árið 2003, Valla o.fl. framkvæmt kviðsjárskurð á versnandi sæðisblöðrum hjá dreng á aldrinum 15 mánaða með það að markmiði að varðveita frjósemi. Blöðrumassi hafði verið greindur fyrir fæðingu og hafði þróast í stærð úr 12 í 25 mm á 20 mánaða tímabili [17]. Því miður var ekki greint frá langtíma eftirfylgni, sérstaklega varðandi frjósemisstöðu.

Í EDO er hefðbundin skurðaðgerð skurðaðgerð á þvagrás sáðlátsrásar (TURED). TURNED er framkvæmt með því að skera verumontanum við hæð sáðlátsrásarinnar með rafskautarlykkju [7]. Hægt er að sprauta metýlenbláu í sáðblöðrurnar til að ganga úr skugga um með þvotti að hindrunin hafi verið fjarlægð að fullu [18]. Þessi aðferð er sambærileg við aðferðina við að taka upp þök um þvagrás í ZS.

Nokkur rit, allt frá málskýrslum til takmarkaðs fjölda stærri rannsókna eru fáanleg um þetta efni. Stærri rannsóknir hafa sýnt fram á bættar sæðisbreytur hjá 63.0–83.0 prósentum sjúklinga með EDO almennt, hjá 90,5 prósentum sjúklinga með EDO að hluta og hjá 59.0 prósent sjúklinga með fullkomið EDO. Allt að 38 prósent sjúklinga með sæðisfrumnafæð eða azoospermia náðu aftur eðlilegum sæðisbreytum [7, 19-21]. Ein rannsókn sýndi að skurðaðgerð bætti ekki frjósemi ef meðfæddir gallar í Wolffian rásinni voru til staðar [7, 8].

cistanche tubulosafyrirónæmiskerfi

Niðurstaða

Hjá allt að 45 prósentum drengja með ZS er ófrjósemi vegna EDO tíð samhliða greining sem ætti að hafa í huga þegar ZS er greind. Vegna þess að erfitt er að meta frjósemisstöðu á unglingsárum, ætti að taka þessa sjúklinga með í eftirfylgniáætlun og framkvæma sæðisgreiningu þegar þeir ná fullorðinsaldri. Skurðaðgerð beinist venjulega að verkjastillingu og ætti að samanstanda af tækni til að birta sæðisleiðina. Hátt tíðni viðvarandi sæðisfrumnahimnubólgu eftir skurðaðgerð í ZS getur stafað af víxlverkandi ferlum sem hafa áhrif á gagnhliða sæðismyndun sem ekki er enn að fullu skilið. Kannski gæti sú meðferð sem nú er ráðlögð við ZS, sem er fyrst og fremst lögð áhersla á verkjastillingu, hagnast á því að færa áherslu á varðveislu frjósemi. Snemma útskurður á viðkomandi rás getur komið í veg fyrir neikvæð áhrif á gagnhliða kynfærum. Frekari rannsókna er þörf til að auka þekkingu á þessu efni.

cistanche tubulosa vs deserticolaum þætti nýrna

Upplýsingar um fjármögnunOpen Access fjármögnun virkjuð og skipulögð af Projekt DEAL.

Fylgni við siðferðileg viðmið

Hagsmunaárekstrar Höfundar lýsa því yfir að þeir eigi ekki við hagsmunaárekstra.

Athugasemd útgefanda Springer Nature er hlutlaus með tilliti til lögsagnarkröfur í útgefin kortum og stofnanatengslum.

Open Access Þessi grein er með leyfi undir Creative Commons

Attribution 4.0 Alþjóðlegt leyfi, sem leyfir notkun, deilingu, aðlögun, dreifingu og fjölföldun á hvaða miðli eða sniði sem er, svo framarlega sem þú gefur upprunalega höfundinum og upprunanum viðeigandi kredit, gefðu upp tengil til Creative Commons leyfisins og tilgreina hvort breytingar hafi verið gerðar. Myndirnar eða annað efni frá þriðja aðila í þessari grein er innifalið í Creative Commons leyfi greinarinnar nema annað sé tekið fram í lánalínu til efnisins. Ef efni er ekki

innifalið í Creative Commons leyfi greinarinnar og fyrirhuguð notkun þín er ekki leyfð samkvæmt lögum eða umfram leyfilega notkun, þú þarft að fá leyfi beint frá höfundarréttarhafa. Til að skoða afrit af þessu leyfi.

Heimildir

1. Cascini V, Di Renzo D, Guerriero V, Laurita G, Lelli Chiesa P. Zinner heilkenni á barnaaldri: vandamál við greiningu og meðferð sjaldgæfra vansköpunarflóka. Barnalæknir að framan. 2019;7:129.

2. van den Ouden D, Blom JH, Bangma C, de Spiegeleer AH. Greining og meðhöndlun á blöðrum í sáðblöðrum í tengslum við ípsilateral nýrnaöldrun: sameinuð greining á 52 tilfellum. Eur Urol. 1998;33:433–40.

3. Florim S, Oliveira V, Rocha D. Zinner heilkenni sem kemur fram með hléum pungverkjum hjá ungum manni. Útvarpsmál 2018;13:1224–7.

4. Pereira BJ, Sousa L, Azinhais P, Conceição P, Borges R, Leão R, et al. Zinner's heilkenni: uppfærð úttekt á bókmenntum byggt á klínísku tilfelli. Andrologia. 2009;41:322–30.

5. Naval-Baudin P, Carreño García E, Sanchez Marquez A, Val- cárcel José J, Romero NM. Fjölblöðru sæðisblöðru með tvíhliða nýrnaöldrun: tvö tilfelli af Zinner heilkenni. Scand J Urol. 2017;51:81–4.

6. Sheih CP, Hung CS, Wei CF, Lin CY. Blöðruvíkkun innan mjaðmagrindarinnar hjá sjúklingum með ípsilateral nýrnabilun eða dysplasia. J Urol. 1990;144:324–7.

7. Avellino GJ, Lipshultz LI, Sigman M, Hwang K. Transurethral resection of the ejaculatory ducts: etiology of obstruction and chirurgic treatment options. Frjóvg ófrjósemi. 2019;111:427–43.

8. Pryor JP, Hendry WF. Stífla sáðlátsrásar hjá ófrjóum körlum: greining á 87 sjúklingum. Frjóvg ófrjósemi. 1991;56:725–30.

9. Aghaways I, Ahmed SM. Þvagfæralyf til að meðhöndla ófrjósemi hjá manni með Zinner heilkenni sem leiðir til náttúrulegrar meðgöngu. J Endourol Case Rep. 2016;2:71–3.

10. Cito G, Sforza S, Gemma L, Cocci A, Di Maida F, Dabizzi S, o.fl. Ófrjósemistilfelli í Zinner-heilkenni: getur langvarandi teppa í sáðvegi valdið skaða á seyti í eistum? Andrologia. 2019;51:e13436–e.

11. Chen HW, Huang SC, Li YW, Chen SJ, Sheih CP. Segulómun af blöðru í sæðisblöðru í tengslum við þvagfrávik í hliðum. J Formos Med Assoc. 2006;105:125–31.

12. Engin G, Kadioğlu A, Orhan I, Akdöl S, Rozanes I. Transrectal US og endorectal MR myndgreining í hluta og algjörri teppu á sáðrásarkerfinu. Samanburðarrannsókn. Acta Radiol. 2000;41:288–95.

13. Orhan I, Onur R, Cayan S, Koksal IT, Kadioglu A. Sæðissæðissæði í sáðblöðru við greiningu á teppu í sáðlátsrásum. BJU Int. 1999;84:1050–3.

14. Kanavaki A, Vidal I, Merlini L, Hanquinet S. Meðfædd sæðisblöðrublöðru og tvíhliða nýrnaöldrun (Zinner heilkenni): sjaldgæft samband og þróun þess frá barnæsku til unglingsára. Eur J Pediatr Surg Rep. 2015;3:98– 102.

15. Hong YK, Onal B, Diamond DA, Retik AB, Cendron M, Nguyen HT. Vélfærahjálpuð kviðsjárskurður á blöðrum í afturblöðrum með einkennum hjá drengjum og ungum fullorðnum. J Urol. 2011;186:2372–8.

16. Moore CD, Erhard MJ, Dahm P. Vélmenni-aðstoðað brottnám sæðisblöðrublöðru sem tengist tvíhliða nýrnaöldrun. J Endourol. 2007;21:776–9.

17. Valla JS, Carfagna L, Tursini S, Mohaidi MAL, Bosson N, Steyaert H. Meðfædd sæðisblöðrublöðru: fæðingargreining og kviðsjárskurður eftir fæðingu með tilraun til að varðveita frjósemi. BJU Int. 2003;91:891–2.

18. Pace G, Galatioto GP, Gualà L, Ranieri G, Vicentini C. Teppa í sáðlátsrás af völdum hægri risastórrar sæðisblöðru með tvíhliða efri þvagfærum: vansköpun á fósturvísa. Frjóvg ófrjósemi. 2008;89:390–4.

19. Meacham RB, Hellerstein DK, Lipshultz LI. Mat og meðferð á stíflu í sáðlátsrásum hjá ófrjóum karli. Frjóvg ófrjósemi. 1993;59:393–7.

20. Kadioglu A, Cayan S, Tefekli A, Orhan I, Engin G, Turek PJ. Er svörun við meðferð við stíflu í sáðlátsrásum hjá ófrjóum körlum mismunandi eftir meinafræði? Frjóvg ófrjósemi. 2001;76:138–42.

21. Aggour A, Mostafa H, Maged W. Endoscopic stjórnun á teppu sáðlátsrásar. Int Urol Nephrol. 1998;30:481–5.