Endurtekin segamyndun og meiriháttar æðaþjöppun í sjálfstætt ríkjandi fjölblöðrunýrnasjúkdómi

Ágrip

41-ára gamall maður meðautosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD), sem hafði fengið mörg fyrri óörvandi segamyndunartilvik og án aþekktur storkusjúkdómur, kynnt meðvíðtækur segamyndun með einkennumfjarlægt þjöppunarstað vinstri sameiginlegrar iliac vene með ríkjandi blöðru í vinstri neðri nýrnaskaut. Þetta var stjórnað með innsetningu síu fyrir neðri bláæðarhola, vinstri nýrnabrottnám og warfarinization. Seinna var þjöppun á lægri bláæð í hægra fjölblöðrunýra, sem leiddi til valkvæðrar hægri nýrnabrottnáms. Eftir nýrnaígræðslu fékk hann frekari tilfelli af þrengslum í hlutaskilun og umfangsmiklum segamyndunum í vinstra djúpu og hægra yfirborðsbláæðakerfi neðri útlima þrátt fyrir fjarveru ytri þjöppunar. Þetta er fyrsta skýrslan um endurteknar massaáhrif og segarek í ADPKD, bæði fyrir og eftir nýrnabrottnám og segavarnarlyf. Hugsanleg aukin segareksáhætta meðal sjúklinga með ADPKD gefur tilefni til frekari rannsókna.

KYNNING

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)er algengasti arfgengurnýrnasjúkdómur, sem hefur áhrif á 12 milljónir manna á heimsvísu [1]. Í kring70% af ADPKDsjúklingar verða háðir nýrnauppbótarmeðferð og margir upplifa bráða og langvinna verki, blöðrusýkingar, rof og blæðingar ogháþrýstingur [1]. ADPKDsjúklingar eru meðaukin hætta á þróuninnankúpu heilabólga ogfjölblöðrusjúkdómur í lifur[1, 2], en vísbendingar um nýrnafrumukrabbamein eru misvísandi [3-5]. Greint hafði verið frá massaáhrifum og þjöppun annarra líffæra íADPKD, þó óhóflega sé það vegna lifrarblaðra frekar en nýrnablaðra. Greint hafði verið frá fáum tilfellum segareks (TEs) vegna meiriháttar þjöppunar á æðum [6-10], þó þjöppun á lægri holæð (IVC) af óljósri þýðingu og hættu á TE eftir ígræðslu virðist vera algeng meðal ADPKD sjúklinga [11 , 12]. Við greinum frá tilviki ADPKD sjúklings sem ítrekað reyndist vera með meiriháttar æðaþjöppun með ríkjandi nýrnablöðrum og endurteknum TEs, bæði fyrir og eftir nýrnabrottnám og segavarnarmeðferð

HVAÐ TEKIÐ LANGAN tíma fyrir CISTANCHE AÐ VIRKA HJÁ NÝRASJÚKKA Sjúklingum?

MÁLSSKÝRSLA

41-ára gamall maður í blóðskilun fyrirnýrnabilun á lokastigifrá móðurlegaarfgengt ADPKDfram með 2-viku sögu um verki í vinstri kálfa og stigvaxandi bjúg í útlimum. Hann var að öðru leyti einkennalaus án ögrandi þátta. Fyrri sjúkrasaga hans var marktæk fyrir mörg TEs, þar á meðal tvíhliða óframkallaða segamyndun í efri útlimum í djúpum bláæðum (DVTs) og nokkrum tilfellum af segamyndun í slagæðum í bláæðum sem krefjast seganáms og/eða fistuluppnáms. Hann var einnig með háþrýsting og kólesterólhækkun. Líkamleg skoðun leiddi í ljós bólgu fyrir ofan hné og áþreifanlegan óreglulegan kviðmassa tvíhliða, sá síðarnefndi er í samræmi við ADPKD. Rannsóknir hans á rannsóknarstofu voru ómerkilegar með blóðflagnafjölda upp á 256 × 109/l, eðlilegan prótrombíntíma, virkan hluta tromboplastíntíma og neikvæð and-kardíólípín mótefni og beta-2 glýkóprótein 1 mótefni. Fyrra mat á segamyndun, eftir tilfallandi niðurstöðu um DVT í hægri efri útlim, var eðlilegt fyrir andtrombín III virkni, prótein C virkni, prótein S gildi, þætti II og V og and-cardiolipin mótefni.

Ómskoðun (US) og síðari tölvusneiðmyndataka (CT) af kvið og mjaðmagrind sýndu þjöppun á vinstri sameiginlegri mjaðmarblæð með ríkjandi blöðru í vinstra fjölblöðrunýra (mynd 1), með víðtækri segamyndun til vinstri kálfa. Það voru líka margar lifrarblöðrur í báðum lifrarblöðum og skeifugarnarhlutar D1 og D2 höfðu verið færðir til vinstri, en engar vísbendingar voru um þarmastíflu.

Neyðarnám til vinstri var gert í kjölfar innsetningar IVC síu. Nýrað mældist 350 × 200 × 200 mm og vó 5530 g; engin illkynja sjúkdómur fannst. Síðari sneiðmyndatöku, sem gerð var til að íhuga segabrottnám, sýndi fyrir tilviljun samþjöppun á IVC með hægra fjölblöðrunýra, með næstum algjörri útrýmingu.

Sjúklingurinn var byrjaður á 6-mánaðar warfarínmeðferð og IVC sían var sótt 6 vikum eftir ísetningu. Bláæðasjá sem gerð var áður en IVC sía var fjarlægð leiddi í ljós einkaréttar hægri hliðar bláæðar án sega; þetta var staðfest á síðari duplex US. Innan höfuðkúpubólga var útilokuð.

Í 3-mánaðar eftirfylgni sýndi CT æðamyndatöku þrálát IVC þjöppun í hægra fjölblöðrunýra, með næstum algjörri útrýmingu (mynd 2). Enginn segi var fjarlægur þessari þjöppun og sjúklingurinn var einkennalaus. May-Thurner heilkenni var útilokað. Þar sem rétt nýra hafði reynst valda IVC þjöppun og teygja sig inn í mjaðmagrind, var valfrjálst hægra nýrnabrottnám til að koma í veg fyrir frekari segamyndun í hægri hliðar djúpbláæðakerfum og til að skapa pláss fyrir síðari ígræðslu. Hægra nýrað var 270 × 170 × 150 mm og vó 3098 g. Það var mikil blöðrubreyting með bandvefsmyndun og píplurýrnun; engin illkynja sjúkdómur fannst.

Sjö mánuðum eftir hægra nýrnabrottnám fékk sjúklingurinn nýrnaígræðslu frá lifandi gjafa sem tengdist föður. Hann var útskrifaður 3 dögum eftir ígræðslu án tafarlausra fylgikvilla, góða þvagframleiðslu og samstundis ígræðslustarfsemi með stöðugu kreatíníni [13]. Sautján dögum eftir ígræðslu fékk sjúklingurinn bjúg í vinstri neðri útlimum. Doppler US greindi annað tilvik af DVT sem nær frá lærleggsbláæð vinstra nálægra lærleggs að sköflungsbláæð, yfirborðsbláæðasega í hægra nærliggjandi læri til hnésvæðis og 50% þrengsli í slagæðfistli í hægri upphandlegg, sem krefst fistuloplasty. Hann var ráðlagður á ævilangt warfarín.

UMRÆÐA

Þessi skýrsla er mikilvæg þegar kemur að tilviki (i) endurtekinna massaáhrifa og þjöppunar meiriháttar æða sem fylgikvilla nýrnablöðru og (ii) endurtekinna TEs hjá ADPKD sjúklingi, bæði í nærveru og fjarveru meiriháttar æðaþrýstings og þrátt fyrir viðeigandi segavarnarlyf. .

Þó að stækkuð nýru séu algeng við ADPKD, eru tilkynningar um nýrnablöðrur sem þjappast saman á helstu æðum sjaldgæfar, þar sem höfundum er aðeins kunnugt um fimm slík tilvik [6- 10]. Þetta er í samræmi við reynslu okkar á einni stöð, þar sem flestar nýrnaskurðir fyrir ígræðslu voru ætlaðar til staðbundinna íhugunar varðandi staðsetningu ósamgena ígræðslu, sem er í samræmi við venjur annars staðar og ráðleggingar sérfræðinga [14]. Hins vegar greindi nýleg geislarannsókn allt að 21% ADPKD-sjúklinga með ytri IVC-þjöppun með nýrnablöðrum, þó enn eigi eftir að ákvarða hvers kyns lífeðlisfræðilegar afleiðingar [11].

Mynd 1. (A) kórónu-, (B)-boga- og (C) ásmynd af sneiðmyndatöku sjúklings á kvið hans og mjaðmagrind við fyrstu kynningu; þetta sýndi stækkuð fjölblöðrunýru, þar sem vinstra nýra náði inn í mjaðmagrind sjúklingsins; það var þjöppun á vinstri sameiginlegri mjaðmarblæð með ríkjandi blöðru í vinstra fjölblöðrunýra gegn sacrum sjúklings; í (c) er vinstri sameiginlega mjaðmarbláæð sýnd með bláu og sameiginlegu mjaðmarslagæðin með rauðu; lifrarblöðrur og skeifugarnarútfelling eru ekki sýnilegar í völdum flugvélum; R, rétt; ég, óæðri; A, fremri; P, aftari.

Þríhyrningur Virchows ákvarðar að æðaþelsskemmdir, bláæðastöðvun og ofstorknun eru þrír meginþættirnir sem hafa tilhneigingu til segamyndunar. Fyrri tilvikaskýrslur höfðu rakið TEs til blæðingar í kjölfar meiriháttar æðaþrýstings [6-10]. Í þessu tilviki var versnun á núverandi DVT og nýjum segamyndunum þrátt fyrir nýrnabrot (sem fjarlægðu þjöppun ytri æða) og segavarnarlyf. Hægra fjölblöðrunýra þjöppun á IVC getur haft hægt á fjarlægum bláæðaflæði en gerir ekki grein fyrir síðari segamyndun. Tilhneiging til TEs hjá ADPKD sjúklingum er studd af áður greint lungnasegarek án meiriháttar æðaþrýstings [15] sem og tölfræðilega marktækrar aukinnar hættu á TEs meðal ígræddra ADPKD sjúklinga [12]. Reynsla okkar á einni miðstöð yfir 25 ár benti einnig á marktækt fleiri ADPKD sjúklinga sem fengu segamyndun samanborið við aðra sjúklingahópa (handrit í undirbúningi). Frekari lýsingu á ADPKD-sjúklingum er krafist til að lagskipta hættu þeirra á massaáhrifum og TEs. Þessi tilviksskýrsla vekur upp þá spurningu hvort ADPKD-sjúklingar eigi að þróast yfir í ævilanga segavarnarmeðferð eftir fyrsta TE-tilfelli og hvort íhuga eigi fyrirbyggjandi fjarlægingu stórra fjölblöðrunýra, sérstaklega í ljósi hugsanlegra skelfilegra afleiðinga á meðan þeir eru klínískir einkennalausir [6]. Áframhaldandi tilfelli af TEs hjá sjúklingi okkar í kjölfar nýrnabrottnáms og viðeigandi segavarnarlyfja bæta við hugsanlegum tengslum ADPKD og TEs. Þessi mögulega tenging og undirliggjandi meingerð þess gefur tilefni til frekari rannsókna.

HEIMILDIR

1. Nobakht N, Hanna RM, Al-Baghdadi M, Ameen KM, Arman F, Nobakht E, et al. Framfarir í sjálfstætt ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómi: klínísk endurskoðun. Nýra Med 2020;2:196–208.

2. Kim H, Park HC, Ryu H, Kim K, Kim HS, Oh KH, o.fl. Klínísk fylgni massaáhrifa í sjálfsfrumum ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómi. PLoS One 2015;10:e0144526.

3. Orskov B, Sørensen VR, Feldt-Rasmussen B, Strandgaard S. Breytingar á dánarorsökum og hættu á krabbameini hjá dönskum sjúklingum með sjálfhverf ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdóm og nýrnasjúkdóm á lokastigi. Nephrol Dial Transplant 2012;27:1607.

4. Wetmore JB, Calvet JP, Yu AS, Lynch CF, Wang CJ, Kasiske BL, o.fl. Fjölblöðru nýrnasjúkdómur og krabbamein eftir nýrnaígræðslu. J Am Soc Nephrol 2014;25:2335. 5. Yu TM, Chuang YW, Yu MC, Chen CH, Yang CK, Huang ST, o.fl. Hætta á krabbameini hjá sjúklingum með fjölblöðrunýrnasjúkdóm: hæfileikastigssamsvörun greining á landsvísu, íbúabyggðri hóprannsókn. Lancet Oncol 2016;17:1419.