Sambandið milli Wilms æxlis og Horseshoe nýra

Tengiliður: Audrey Hu Whatsapp/hp: 0086 13880143964 Netfang:audrey.hu@wecistanche.com

Wilms æxli á langt stigi sem kemur upp í hestaskónýra 9-árs gamals barns: tilviksskýrsla

Abubakar Garba Farouk, HA Ibrahim & o.fl.

Bakgrunnur

Wilms æxli (WT)er algengasta illkynja nýrnaæxlið sem tilkynnt hefur verið um í æsku, með algengi átta á hverja milljón barna[1]. WT (Wilms æxli) hefur verið tengt mörgum meðfæddum frávikum og vansköpunum, algengustu frávikin eru aniridia, blóðþrýstingur og frávik í kynfærum [2,3]. Önnur líffærafræðileg frávik og heilkenni sem tengjast WT (Wilms æxli)í kynfærum má nefna nýrnaútlegð, nýrnavandamál, tvíverknað í þvagrás, kryptorchidism, hypospadias og karlkyns gervihermaphroditisism [2].

Horseshoe nýra (HK)er meðal fjölmargra nýrnafrávika sem hafa verið tengd WT (Wilms æxli)[4]. Barn með HK (Horseshoe nýra) hefur tvöfalt aukna hættu á að fá fósturæxli í nýra samanborið við almennt þýði barna án HK (Horseshoe nýra)[5]. Jafnvel þó að WT (Wilms æxli)er sjaldgæft þegar það kemur fram í tengslum við nýrnaútlegð, það er almennt algengara með HKs (Horseshoe nýra)en aðrar tegundir utanlegsskorts eins og nýrnaútlegð í grindarholi [5, 6]. Það er tilhneiging til að mynda fósturæxli hjá HK (Horseshoe nýra), með WT (Wilms æxli)algengara er að greint sé frá því en nýrnabrygð eða nýrnagrindaræxli [7]. Bólga í kviðarholi getur ekki aðeins stafað af mikilli massa í kviðarholi, heldur einnig af fitu í offitu hjá börnum, vökvasöfnun frá kviðarholi og vindgangi eða hægðum í þörmum.

Af 8617 sjúklingum sem skráðir voru í NationalWilms æxliRannsóknarhópur (NWTSG) yfir 29 ár, 41 sjúklingur hefur reynst vera með WT (Wilms æxli)myndast í HK (Horseshoe nýra), sem táknar tíðni upp á 0,48 prósent . HK (Horseshoe nýra)var hins vegar ekki viðurkennt fyrir aðgerð hjá 13 af 41 sjúklingi þrátt fyrir mat með tölvusneiðmynd (CT)[5]. Viðurkenna HK (Horseshoe nýra)er erfitt, en ef það greinist gefur það tilefni til fyrirbyggjandi eftirlits með því að nota tíðar líkamsrannsóknir og/eða myndgreiningu til að tryggja snemmtæka greiningu og meðferð á WT (Wilms æxli)skyldi það koma fram. Skurðaðgerðin er nýrnabrottnám á hlutaðeigandi nýra og brottnám á hálsi HK. (Horseshoe nýra)[8].

Við lýsum sjaldgæfu tilviki háþróaðrar WT (Wilms æxli)koma frá HK (Horseshoe nýra)af 9-árs gamalt barn. Áskoranir stjórnenda í auðlindasnauðu umhverfi eins og okkar eru dregnar fram. Þessi skýrsla leggur einnig áherslu á mikilvægi þess að skima börn með frávik í kynfærum og tengdum kvillum eins og fósturvísaæxli.

CISTANCHE GETUR NÆÐIÐ NÝRU OG MEÐHANDLAÐÐ NÝRASJÚKJÓKA

Kynning á málum

Sjúklingurinn var 9-ára gamall nígerískur drengur sem bjó í flóttamannabúðum með foreldrum sínum, sem vísað var til barnalækningagöngudeildar háskólans í Maiduguri kennslusjúkrahúsinu (UMTH) frá frjálsum félagasamtökum (NGO). ) aðstöðu í afskekktu þorpi í Borno fylki, norðausturhluta Nígeríu. Hann fékk versnandi kviðþenslu (meira til hægri) í 5 mánuði, kviðverki í 2 mánuði og 1-mánaða sögu um hósta. Sjúklingurinn byrjaði að finna fyrir daufum, verkjum sem ekki geisluðu út án þess að létta eða versnandi þættir 3 mánuðum eftir að bólgunnar varð vart og á sama tíma sást hann vera með stigvaxandi þyngdartap í tengslum við lystarstol. Sjúklingurinn upplifði af og til alþjóðlegan höfuðverk sem hann lýsti sem pulsandi og hita með kuldahrolli og stirðleika sem var létt með því að taka acetaminophen. Það var engin blóðmigu, bólga í andliti eða fótleggjum, brennisteinsbólga í öðrum hlutum líkamans eða beinverkir.

Líkamleg skoðun leiddi í ljós langvarandi illa útlítandi sóað hitabarn með 38,5 gráðu hita. Sjúklingurinn var fölur en ekki gulur. Enginn marktækur útlægur eitilkvilli, fótabjúgur eða sýnileg æðahnúta var ekki til staðar. Enginn augljós blóðþrýstingur eða aniridia sást. Þyngd hans var 21 kg, sem er 72 prósent af því sem búist var við (undirvigt). Blóðþrýstingurinn var innan eðlilegra marka fyrir aldur, kyn og hæð sjúklings. Í kviðarholi kom í ljós massi í hægri hlið sem náði í átt að miðlínu. Massinn var óreglulegur, þéttur, ekki mjúkur og örlítið hreyfanlegur. Lifur og milta stækkuðu ekki við þreifingu og vinstra nýra var ekki atkvæðahæft.

Sneiðmyndarannsókn á kvið sýndi misleitan lágþéttnimassa sem stafar af því að hægra nýra fór yfir miðlínu til að taka til gagnstæða vinstra nýra, og myndir úr útskilnaðarfasa sýndu röskun og teygjur á belgjum hluta vinstra nýrna sem var tiltölulega hlíft (mynd . 1). Engar kölkun í sárum voru. CT af brjósti sýndi tvo aðskilda hnúða í vinstra efra svæði og hægra neðra svæði (Mynd 2). Þvaggreining sýndi smásæja blóðmigu (3 plús ) og egg af Schistosoma haematobium, en þvagrækt var eðlileg. Nýrna- og lifrarpróf voru ómerkileg.

Hugsanleg greining á stigi V WT (Wilms æxli)í HK (Horseshoe nýra)var gert með hliðsjón af samfelldri framlengingu æxlisins frá hægra nýra í gegnum hálsinn að gagnhliða nýranu. Sjúklingurinn fékk neoadjuvant krabbameinslyfjameðferð með vincristine og actinomycin D í 4 vikur og var í kjölfarið áætlaður í nýrnabrottnám. Uppgötvunin í aðgerð var HK (Horseshoe nýra)með æxli sem tengist hægra nýra, hálsinum og neðri skaut vinstra nýra, sem staðfestir greiningu á stigi V sjúkdóms fyrir aðgerð. Hægri nýrnabrottnám, er thymectomy og vinstri hlutanýranám (Mynd.3). Í grófum dráttum var skorið æxlið (hægra nýra, háls og neðri stöng vinstra nýra) óreglulegt og stíft, mældist 19 cm × 12 cm × 9 cm. Skurð yfirborðið virtist fjölbreytt, með blöndu af brúnbrúnum, gráum og svörtum litum (Mynd 4a). Vefjafræði æxlisins sýndi litla kringlóttu bláa frumu sem er aðallega samsett úr blöðrufrumum með brenniþekju- og mesenchymal þáttum raðað í þrífasa mynstri sem ryðst inn í nýrnahlífina. Mikil mítósvirkni var með brennidepli æxlisdreps og ónæmissvörun hýsilfrumu (Mynd 4b).

Ástand sjúklingsins eftir aðgerð var ómerkilegt og hann var áfram í viðbótarkrabbameinslyfjameðferð áður en hann var útskrifaður heim. Ósk um að sjúklingurinn fengi geislameðferð samhliða krabbameinslyfjameðferðinni var ekki framkvæmanleg vegna skorts á geislameðferðaraðstöðu á spítalanum okkar á meðan á meðferð sjúklinga stóð og því miður höfðu foreldrar ekki efni á tilvísun á annað sjúkrahús.

Sjúklingurinn missti eftirfylgni eftir tvær lotur af viðbótar krabbameinslyfjameðferð. Allar tilraunir til að finna sjúklinginn báru ekki árangur þar sem sjúklingurinn ásamt foreldrum sínum var fluttur í afskekkt þorp sem ekki var aðgengilegt vegna yfirstandandi uppreisnar í norðausturhluta Nígeríu.

Mynd 1CT myndir; myndir sem auka birtuskil í kórónu, framan af aftari skurðum (a, b) sem sýna misleitan, óbætandi lágþéttnimassa (stjörnur) sem stafar af því að hægra nýra fer yfir miðlínu (örvahaus) til að taka til vinstri nýra (örvar).

Það er aflögun og teyging á calyces (örvar) í tiltölulega slepptu hluta vinstri nýrasins sem eftir er (c, d)

Mynd 2Krónumynd af brjósti, lungnaglugga (a), sem sýnir vel afmarkaðan ávalan hnúð í vinstra efra svæði (ör), og á ásmyndinni (b) er svipaður hnúður á neðra svæði sama vinstri lunga, sem liggur að bakhlið fleiðruflatarins (ör).

Þetta eru vísbending um meinvörp í lungum

Mynd 3Nýrnabrottsýni sem sýnir óreglu í æxlinu

Mynd 4Mynd sýnir að skorið æxli (a) er óreglulegt og skurðflöturinn (b) virðist fjölbreyttur, með blöndu af brúnbrúnum, gráum og svörtum litum.

Örmynd sýnir (c) þekjufrumur (ör) - H&E x 200; (d) mesenchymal frumur (M) og blastemal frumur (B) - H&E x 100 með mikla mítósuvirkni

Umræða

Þessi skýrsla sýnir þá staðreynd að sjúklingar með langvarandi ástand og greiningarvandamál geta komið á heilsugæslustöð án viðeigandi greiningartækja eins og á svæðinu okkar sem er í rúst vegna uppreisnar, sem leiðir til seinkunar á greiningu og stjórnun. Þetta getur lagt áherslu á heilsugæslulækninn og aðstöðukerfið, svipað og í skýrslu Devaraj [9]. HK (Horseshoe nýra)er sjaldgæfur frávik í uppbyggingu nýrna og stöðu í bakhimnu. Skýrslur um WT (Wilms æxli)myndast í HK (Horseshoe nýra)eru fáir, með aðeins einn frá Vestur-Afríku undirsvæðinu [10]. Ólíkt tilfelli okkar, sem fól í sér tvíhliða WT (Wilms æxli), málið frá Sokoto, Nígeríu, snerist um einhliða WT (Wilms æxli), og sjúklingurinn lést 5 dögum eftir seinni meðferðarlotu með krabbameinslyfjameðferð [10]. Nýrnamessurnar tvær í HK (Horseshoe nýra)hjá sjúklingum okkar voru tengdir við neðri skauta, sem er algengasta niðurstaðan í allt að 90 prósentum tilfella [11]. Þó að breytileiki í líffærafræði æða gefi til kynna að óeðlilegt blóðflæði gæti verið möguleg orsök óeðlilegrar stöðu, leiðir óeðlilegur flutningur nýrnafrumna á fyrstu stigum meðgöngu þegar nýrun tvö eru mjög náin saman í samruna nýrna [12] . Þó að orsök WT (Wilms æxli)í HK (Horseshoe nýra)enn óþekkt, það eru vangaveltur um að WT (Wilms æxli)þróast sem afleiðing af bindingu á metanephric blastema í hólmnum, sem hefur tilhneigingu til að gangast undir illkynja umbreytingu [13]. Stofnun HK (Horseshoe nýra)er líklega tilhneigingu til að annað atvik gerist sem leiðir til WT (Wilms æxli). Önnur nýrnaæxli sem hefur verið lýst hjá börnum með HK (Horseshoe nýra)fela í sér teratoma og rákvöðvasarkmein[14-16]. Tíðni WT (Wilms æxli)koma frá HK (Horseshoe nýra)er áætlað að vera breytilegt frá {{0}},4 prósentum [4] til 0,9 prósenta [17] af öllum WT (Wilms æxli). Þó að flestir sjúklingar hefðu engin einkenni og HK þeirra (Horseshoe nýra)myndi uppgötvast fyrir tilviljun á myndgreiningu, sjúklingur okkar hafði hratt versnandi stækkun á kvið sem tengist sársauka.Wilms æxlier hins vegar algengasta nýrnaæxlið í æsku. Lifunarhlutfall WT (Wilms æxli)er yfir 85 prósent í háþróuðum löndum vegna snemma kyns og öflugrar og áhrifaríkrar lyfja- og geislameðferðar við slíkum sjúkdómum[18]. Því miður er þetta enn mjög krefjandi í Nígeríu og flestum öðrum þróunarríkjum, aðallega vegna fátæktar, seinkun á kynningu og skorts á mörgum meðferðaraðferðum [19].

Ávinningur CISTANCHE

Sjúklingur okkar var með kviðmassa og sársauka svipaða einkennum í yfirliti yfir 52 tilkynnt tilfelli í bókmenntum frá 1895, þegar Hildebrand greindi frá fyrsta tilfelli WT. (Wilms æxli)í HK (Horseshoe nýra), til febrúar 2004 [20]. Sjúklingurinn okkar var með stig V sjúkdóm við greiningu, sem er þvert á niðurstöður Huang o.fl., sem fóru yfir 52 tilfelli, þar sem enginn sjúklingur var með stig V sjúkdóms [21]. Sjúklingurinn okkar var með æxli á báðum hliðum HK (Horseshoe nýra)og meinvörp í lungum, og þar af leiðandi var krabbameinslyfjameðferð fylgt eftir með hægra nýrnabrottnámi, er thymectomy og vinstri hlutanýranám til að hjálpa til við að viðhalda nýrnastarfsemi og hringlaga viðbótarkrabbameinslyfjameðferð með fyrirhugaðri geislameðferð eins og mælt er með af NWTSG eða International Society of Pediatric Oncology (International Society of Pediatric Oncology) . Það var hins vegar ekki í boði á miðstöðinni og fjölskylduhjúkrun hafði ekki efni á að vísa á miðstöðina þar sem það var í boði.

Börn með HK (Horseshoe nýra)hafa aukna hættu á að fá WT (Wilms æxli)miðað við almenna íbúa. Aukið venjubundið eftirlit með nýrnamassa hjá börnum með HK (Horseshoe nýra)er því réttlætanlegt, á svipaðan hátt og ráðleggingar um börn með aðra WT (Wilms æxli)-tengd heilkenni eins og aniridia og Beckwith-Wiedemann heilkenni. Miðað við tíðni 1 af hverjum 400 tilfellum HK (Horseshoe nýra), [4] hættan á að hafa WT (Wilms æxli)er afar lítill og getur ekki réttlætt eftirlit með þessum sjúklingum samkvæmt NWTSG leiðbeiningunum. Sjúklingar með aniridia hafa 40 prósent líkur á að fá WT (Wilms æxli), og þeir sem eru með Beckwith-Wiedemann heilkenni hafa hámarkslíkur upp á 10 prósent [22]. Ráðleggingar um eftirlit með nýrnamassa hjá sjúklingum með aniridia og Beckwith-Wiedemann heilkenni fela í sér ómskoðun á 3 mánaða fresti til 7 ára aldurs, fylgt eftir með líkamlegri skoðun á 6 mánaða fresti þar til vexti lýkur [23]. Börn með WT (Wilms æxli)myndast í HK (Horseshoe nýra)eru ekki frábrugðnir þeim sem eru með eðlileg nýru hvað varðar klíníska framsetningu eða vefjafræðilega undirgerð [24].HK (Horseshoe nýra)breytir ekki að óþörfu horfum WT (Wilms æxli); þó getur það valdið verulegum aðgerðarerfiðleikum og vandamálum eftir aðgerð vegna líffærafræðilegra breytinga á lögun HK. (Horseshoe nýra), með breytilegu sambandi milli stóru æðanna og þvagrásanna. Venjulega er ein nýrnaslagæð við hvert nýra. Tvíteknar eða jafnvel þrefaldar nýrnaslagæðar geta gefið annað eða bæði nýrun. Blóðflæði til hólmans getur komið beint frá ósæð eða nýrnaslagæð og sjaldan frá neðri mesenteric eða iliac arteries [24]; því gæti nýrnaæðamyndataka verið gagnleg bæði við greiningu æxlis og kortlagningu blóðflæðis í WT (Wilms æxli) myndast í HK (Horseshoe nýra)til að skipuleggja skurðaðgerð.

Æxli gegn æxliCISTANHCE ÚTDRAG

Ályktanir

Börn með kviðmassa eru að mestu leyti með seinkaða kynningu og ættu því að vera vandlega skoðuð með myndrannsóknum, þar með talið notkun CT. Lyfjameðferð fyrir aðgerð ef um WT er að ræða (Wilms æxli)gæti verið góð meðferðaraðferð til að draga úr skurðsjúkdómum, stuðla að fullkominni útskurði og viðhalda nýrnastarfsemi.

Hins vegar, vegna seinkunar á kynningu og stundum greiningar, auk takmarkaðs fjölda lyfja fyrir krabbameinslyfjameðferð og erfiðleika sem tengjast skurðaðgerðum á illkynja sjúkdómum hjá börnum, er aukin veikindi regla í flestum þróunarlöndum eins og Nígeríu. Aðrar áskoranir fela í sér skortur á aðstöðu eins og geislameðferð, fjármunum til að standa straum af meðferð illkynja sjúkdómsins og öðrum samhliða sjúkdómum. Flestar þessar áskoranir hafa átt sér stað í vísitölumálinu, eins og skýrt er lýst af vangetu hans til að snúa aftur til eftirfylgni.

CISTANHCE ÚTDRÆTUR BÆTTA NÝRAUNNI

Heimildir

1. Petruzzi M, Grænn DM. Wilms æxli. Barnalæknir Clin North Am. 199744:939-52.

2. Pendergrass TW. Meðfædd frávik hjá börnum með Wilmsæxli. Krabbamein. 1976;37:403-8.

3. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD. Óhófleg samhliða æxli Wilms með aniridia, blóðþrýstingsfalli og öðrum meðfæddum göllum. J barnalæknir. 1964;65:1088-9.

4. Mesrobian HG, Kelalis PP, Hrabovsky E, Othersen HBJr, deLorimier A Nesmith B.Wilms æxliin horseshoe kidneys: skýrsla frá National WilmsTumor Study.JUrol.1985;133:1002-3.

5. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, Perlman S, Yoshioka T.Wilmsæxlií hestaskónýrum: skýrsla frá National Wilms Tumor Study Group (NWTSG.

6. J Paediatr Surg. 2002;37(8):1134-7. Rac G, Ellet JD, Sarkissian H, Eklund M, Stec AA. Opinn hluta nýra-6. Tomy fyrirWilmsæxlií samrunnu grindarholi utanlegs nýra. Þvagfærafræði. 2016;93:188-90.

7. van der Poel HG, FeitzWF, BokkerinkJ, Staak FV, de Vries JD.Wilmsæxlimeð blöðrur í skeifu í skeifu: greiningargildra. J Urol. 1997;157:1837-2138.

8. ShashikumarV, Somers LA Pilling GP 4., Cresson SL.Wilmsæxlií hrossagauknum. J Paediatr Surg.1974;9(2):185-9.

9. Devaraj NK. Tilviksskýrsla: tilfelli af vökva í gollurshúsi sem kemur fram í heilsugæslu. The Med JMalaysia.2017:72(4):252-3.

10. GarbalB, SaniMS, Isezuo OK, Waziri MU, Muhammad SA, Hano J, o.fl. Wilms'æxli í barni með Horse Shoe Kidney sést á Usmanu Danfodiyo University Teaching Hospital, Sokoto-a case report.Afr J Paed Nephrol.2017;4:44-8.

11. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA. The Horseshoe kidney: Surgical anatomy and embryology. J Paediatr Urol.2016;12:275-80.

12. Domenech-Mateu JM, Gonzalez-ComptaX. Horseshoe nýra: ný kenning um fósturmyndun þess byggt á rannsókn á 16 mm mannsfósturvísi. Anat Rec. 1988;222:408-17

13. Kapur VK, Sakalakle RP, Samuel VK, Meisheri M, Bhagwat AD, Ramprasad A, o.fl. Samband Wilms'æxlis utan nýrna með hrossagauki. J Paediatr Surg.1998;33:935-7.

14. Dische MR, Johnson R. Teratomain a horseshoe kidney.Urology. 1979;13:435-6.

15. Murphy DM, Zincke H. Transitional cell carcinoma in a horseshoe kidney. Skýrsla af 3 málum og endurskoðun á bókmenntum.Br J Urol. 1982;54:484-5.

16. Bentley D, Illkynja sjúkdómur sem tengist hrossagauki. Urology.1976;8:146-8.

17.Miller RW, FraumeniJF Jr, Manning MD.Samband Wilms'æxlis við aniridia, hemihypertrophy og aðrar meðfæddar vansköpun. N Eng J Med. 1964;270:992-4.

18. Dome JS, GrafN, Geller J, Fernandez CV Mullen EA, SpreaficaF, et al. Framfarir innWilmsæxlimeðferð og líffræði: framfarir í gegnum alþjóðlegt samstarf.JC lin Oncol.2015;33(27:2999-3007.

19. Wabada S, Abubakar AM, Bwala KJ, Oyinloye AO, Ibrahim H, Dulla HM.Wilmsæxli: 18-árs meðferðarniðurstaða og áskoranir sem standa frammi fyrir við að stjórna þessu æxli í þróunarlöndum.East Afr Med J. 201794(10):846-53.

20. Huang EY, Mascarenhas L, Mahour GH. Wilms'æxli og horseshoe kidneys: a case report and review of the literature.J Paediatr Surg. 2004;39(2):207-12.

21. GreenDM, Breslow NE, Beckwith JB, Norkool P. Skimun barna með hemihypertrophy, aniridia og Beckwith-Wiedemann heilkenni hjá sjúklingum meðWilmsæxli: skýrsla um National WilmsTumour rannsóknina. Med Paediatr Oncol. 1993;21:188-92.

22. Clericuzio CL, Johnson C. Skimun fyrirWilmsæxlií áhættusömum einstaklingum.Haematol Oncol Clin North Am.1995;9:1253-65.

23. KumarT, JiwaneA, Kothari PBhusare D, Kutumble R, Kulkarni BK.Wilmsæxlií hestaskónýra. J Indian Assoc Paediatr Surg.2001;6:143-5. 24.Kolln CPBoatman DL, Schmidt JD, Flocks RH. Horseshoe kidney: endurskoðun á 105 sjúklingum.J Urol. 1972;107:203