Þreyta hjá fullorðnum með Osteogenesis Imperfecta

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AM Franken1 , Anne Marieke V. Dommisse1 og Guus JM Janus1

1, Sérfræðimiðstöð fyrir fullorðna með Osteogenesis Imperfecta, Isala sjúkrahúsinu, Zwolle, Hollandi.

2,North West Thames Regional Genetics Service,Ehlers-Danlos heilkenni National Diagnostic Service London, North West Health Care NHS Trust, Harrow, Middlesex, Bretlandi.

Tengiliður:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Ágrip

Bakgrunnur:

Osteogenesis Imperfecta (OI) einkennist af viðkvæmni í beinum og einkenni eins og bláa hershöfði, dentinogenesis imperfecta, heyrnarskerðing, liðbönd slaki og stutt vöxt geta verið til staðar. Lengi hefur verið gert ráð fyrir að starfsgeta og lífsgæði sjúklinga með OI fari fyrst og fremst eftir alvarleika beinagrindskekkju. Hins vegar er þreyta oft nefnd á heilsugæslustöðvum af sjúklingum með allar gerðir af OI sem mikilvægur breytir á lífsgæði þeirra og virðist ekki alltaf tengjast starfshæfni þeirra. Markmið þessarar rannsóknar er að kanna hvort fullorðnir með Osteogenesis Imperfecta séu marktækt þreyttari en venjulegir íbúar.

Aðferðir:

Fatigue Severity Scale (FSS) var dreift með farsímaforriti meðal 151 fullorðins sjúklings með mismunandi OI gerðir. Niðurstöður FSS í OI hópnum voru bornar saman við tvo samanburðarhópa frá Ameríku (n=20) og Hollandi (n=113).

Niðurstöður: Níutíu og níu sjúklingar (OI tegund 1 (n=72), OI tegund 3 (n=13), OI tegund 4 (n=14) svöruðu FSS spurningalistanum. Meðaltal FSS stig þessa hóps var 4,4 og marktækt hærra en viðmiðunarhópa (2,3/2,9) 65 prósent af hópi okkar greindu frá að minnsta kosti miðlungs þreytu samanborið við 2 viðmiðunarhópa frá Ameríku og Hollandi.

Niðurstaða:

Þreyta hjá sjúklingum með OI er algengt vandamál á læknastofunni okkar en rannsóknir á þessu efni eru fáar. Þessi forrannsókn er stærsta rannsóknin til þessa sem rannsakar þreytu hjá sjúklingum með OI og niðurstöður hafa verið bornar saman við tvo samanburðarhópa. Meðaltal FSS stig 4,4 í OI hópnum gefur til kynna að fólk með OI sé almennt marktækt þreyttara en viðmiðunarþýðið. Frekari mat á þreytu og áhrifavalda hennar hjá stærri hópi OI sjúklinga er mikilvægt fyrir framtíðarstjórnun.

Leitarorð:Osteogenesis Imperfecta, Fatigue, Fatigue alvarleikakvarði

Bakgrunnur

Osteogenesis imperfecta (OI) er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur með algengi 6–7:100,000 [1]. OI einkennist fyrst og fremst af viðkvæmni beina. Aðrir eiginleikar OI eru blár herslakirtli, dentinogenesis imperfecta, heyrnarskerðing, slaki í liðböndum og stutt vöxt [2-6]. OI er þekkt fyrir að vera klínískt breytileg röskun með alvarleika allt frá burðarmálsdauða til örlítið aukinnar beinbrotatíðni með eðlilegum lífslíkum [3]. Sem slík samanstendur klínísk flokkun OI af 5 mismunandi gerðum (1–5) [6] Hjá um það bil 90 prósentum sjúklinga með OI, ríkjandi stökkbreytingar í genum COL1A1 og COL1A2 sem kóða í sömu röð alfa1 og alfa2 keðjur af próteinkollagengerðinni I, eru auðkennd [6]. Starfshæfni sjúklinga með OI, sérstaklega gönguferð, hefur í gegnum tíðina verið rakin til alvarleika beinagrindarskekkjanna [3, 6] og þetta hefur lengi verið í brennidepli lækna sem taka þátt í umönnun sjúklinga með OI. Hins vegar kvörtuðu margir sjúklingar sem heimsóttu sérfræðingamiðstöðina okkar fyrir fullorðna með OI yfir þreytu, sem takmarkar lífsgæði þeirra, og spurðu hvort þetta gæti tengst greiningu þeirra á OI. Fyrri rannsóknir benda til þess að lífsgæði einstaklinga með OI verði fyrir neikvæðum áhrifum af skertri virkni vegna þreytu sem bendir til þess að þreyta sé mikilvægur þáttur þegar litið er til lífsgæða hjá OI sjúklingum [7-10]. Sem slík leituðum við til undirhóps heildarhóps okkar af OI sjúklingum til að kanna áhrif þreytu á daglega virkni samanborið við samanburðarhópa.

Aðferðir

Rannsóknarhönnun og íbúafjöldi

Þversniðshóprannsókn var framkvæmd í innlendri sérfræðingamiðstöð fyrir fullorðna sjúklinga með Osteogenesis Imperfecta, Isala sjúkrahúsinu, Zwolle, Hollandi. Allir sjúklingar sem heimsóttu sérfræðingamiðstöðina frá desember 2007 til desember 2015 voru valdir til þátttöku. Helstu útilokunarviðmiðin voru óendursendur spurningalistar. Upplýst samþykki var fengið frá hverjum þátttakanda. Rannsóknin var skráð í Isala rannsóknarskrá (Nr.190106) og samþykkti siðanefnd lækna á staðnum rannsóknabókina og veitti undanþágu þar sem þátttakendur eru ekki háðir verklagsreglum og þurfa ekki að fylgja hegðunarreglum.

Gagnasafn

Margar skilgreiningar á þreytu eru til [11] sem og kvarðar til að mæla eðli, alvarleika og áhrif þreytu í ýmsum klínískum hópum [12]. Til að rannsaka þreytu hjá sjúklingum með OI var Fatigue Severity Scale (FSS) dreift á alla fullorðna sjúklinga. FSS spurningalistinn er mikið notaður og hefur reynst gildur og áreiðanlegur í mismunandi sjúklingahópum [13] Hann er þróaður til að mæla áhrif þreytu á daglega virkni [14] og samanstendur af eftirfarandi níu fullyrðingum: 1. Hvatning mín er minni þegar Ég er þreyttur. 2. Æfing veldur þreytu minni. 3. Ég er auðveldlega þreyttur. 4. Þreyta truflar líkamlega starfsemi mína. 5. Þreyta veldur mér tíðum vandamálum. 6. Þreyta mín kemur í veg fyrir viðvarandi líkamlega virkni. 7. Þreyta truflar að framkvæma ákveðnar skyldur og skyldur. 8. Þreyta er meðal þriggja minnstu sjúkdómseinkenna. 9. Þreyta truflar vinnu mína, fjölskyldu eða félagslíf. Því hærra sem stigið er (á kvarðanum 1–7), því meiri áhrif á þreytu í daglegu lífi (1 er algjörlega ósammála, til 7 alveg sammála.) Spurningalistinn var sendur til sjúklinganna í formi tölvupósts sem innihélt tengil. til að sækja farsímaforrit. Ef þátttakendur gátu ekki sótt forritið var spurningalistinn sendur með tölvupósti eða venjulegum pósti. Til að meta hvernig þreyta hefur áhrif á daglegt líf hjá OI sjúklingum greindum við dreifingu stiga fyrir 9 aðskildar staðhæfingar. Alvarleiki þreytu var reiknaður út sem meðaltal FSS stig allra níu atriða á sjúkling á bilinu 1.0 (engin þreyta) til 7.0 (hámarksþreyta). Sjúkraskrár voru greindar frá sjúklingum sem luku FSS til að ákvarða kyn, aldur og tegund OI í samræmi við uppfærða þagnarskilyrði [3]. Meðaltal og staðalfrávik (SD) voru gefin upp fyrir normaldreifðar samfelldar breytur. Mismunur á meðaltali við samanburð á OI sjúklingum og aðskildar FSS spurningar voru prófaðar með óháðum t-prófum og meðalmunur var settur fram sem meðaltal með 95 prósent öryggisbili (95 prósent CI). Tvíhliða p-gildi 0.05 var talið marktækt. Öll gögn voru greind með SPSS (tölfræði 24.0.)

Stjórna stofnum

Til að meta áhrif þreytu á daglegt líf í OI á móti viðmiðunarhópum, bárum við FSS stigin úr hópnum okkar saman við tvær fyrri rannsóknir sem notuðu FSS. Fyrsta rannsókn Krupp o.fl. 1989 [14] rannsakaði þreytu hjá einstaklingum með MS (multiple sclerosis) og SLE (systemic lupus erythematosus) og í samanburðarhópi sem samanstóð af 20 heilbrigðum amerískum einstaklingum valdir úr sjálfboðaliðum sem ekki þekkja rannsóknina með meðalaldur 39,7 ár SD 9. Bandaríski samanburðarhópurinn fékk að meðaltali 2,3 SD 0,7. Rannsakendur ákváðu mörk > 4 fyrir alvarlega þreytu, sem hafði áhrif á daglegt líf [14]. Önnur rannsóknin varðaði rannsókn Merkies o.fl. 1999 [15] sem rannsakaði þreytu í ónæmismiðluðum fjöltaugakvilla og fékk hollenskan samanburðarhóp (n=113) úr sjúkrahússtarfsmönnum, félögum (ættingjum, vinum) sjúklinga sem heimsóttu göngudeild þeirra og sjálfboðaliða sem ekki þekkja til rannsóknarinnar. Þessir sjúklingar lýstu sig heilbrigða, lausa við hvers kyns langvarandi sjúkdóma og tóku ekki lyf sem gætu stuðlað að þreytu. Þessi samanburðarhópur samanstóð af 54 körlum og 59 konum með meðalaldur 54,2 (á bilinu 18–83) sem voru meðalárgangur af hollenska þýðinu og sambærilegur við OI árgang okkar varðandi aldurs- og kynjadreifingu. Hollenski samanburðarhópurinn var með meðaltal og miðgildi FSS 2,9, SD 1,1. Alvarleg þreyta var skilgreind sem FSS stig > 5,1 (meðaltal plús 2SD) og þreyta var skilgreint sem FSS stig > 4 (meðaltal plús 1SD, n=113, 15].

Niðurstöður

Klínísk einkenni

Við leituðum til 221 OI sjúklinga sem höfðu heimsótt sérfræðingamiðstöðina til að taka þátt í þessari rannsókn og fylla út spurningalistann. Aldursbil þessa árgangs var 18–80 ár. Leyfi og undirritað upplýst samþykki barst frá 151 sjúklingi. Hópur 52 sjúklinga fyllti ekki út spurningalistann og var því útilokaður. Því voru 99 sjúklingar (65,1 prósent svörunarhlutfall) tiltækir til greiningar. Það varðaði einstaklinga með tegund 1 (n=72), tegund 3 (n=13) og tegund 4 (n=14). Sextíu og ein kona og 38 karlar voru með. Meðalaldur var 45 (aldursbil 19-80 ára). Þessar dreifingar eru sambærilegar við heildar OI íbúa okkar [16].

Alvarleikastig þreytu

Grunneiginleikar þátttakanda og heildarstig

Meðaltal og miðgildi FSS stiga einstaklinga með OI í hópnum okkar voru 4,4 og 4,8, SD 1,4 (95 prósent CI 4,16–4,70). Samkvæmt Kolmogorov Smirnov prófinu var dreifing FSS meðaleinkunnar eðlileg (P=0.105). 42 prósent (n=42) svarenda voru með meðal FSS stig hærra en eða jafnt og 5 á meðan 23,1 prósent (n=23) voru með meðal FSS stig á milli 4 og 5. Maðurinn/konan dreifing í árganginum var 40,5 prósent (n=17)/ 59,5 prósent (n=25). Eitt sýnishorn t-próf ​​og Mann-Whitney U prófið var gert til að ákvarða hvort munurinn á FSS skori í OI hópnum á móti bandarísku og hollensku viðmiðunarhópnum væri tölfræðilega marktækur, sem komst að þeirri niðurstöðu að einstaklingar með OI í þessum árgangi hafi tölfræðilega meiri þreytu stig en bandaríski samanburðarhópurinn, t (98) {{30}} [15.46], p=[0.000], og hollenski samanburðarhópurinn, t (98) )=[11.10], bls=[0.000]. Fullyrðingar 3 og 4 í FSS höfðu báðar hærri miðgildi með minna 95 prósent öryggisbili meðaltalsins (4,63 CI 4,27–4,99 og 4,66 CI 4,32–4,99) (marktekt 0,099, 0,067) samanborið við hinar spurningarnar. Fullyrðingar 6 og 8 voru einnig með hátt miðgildi (4,23, 4,67), en í heildina dreifðari niðurstöður eins og sjá má á 95 prósenta öryggisbilinu (3.86–4.7; 4.22–5.12) (tafla 1) .

Kynjamunur

Tafla 1 sýnir að ekki var marktækur munur eftir kyni með tilliti til heildarstigs FSS. Konur skoruðu hærra (4,56 ± 1,22) en karlar (4,22 ± 1,57) á heildar FSS-einkunn og einnig í öllum aðskildum fullyrðingum nema fullyrðingu 1. Í fullyrðingu 8 var þessi munur marktækur. (w:5,03 ± 2,08, m:4,08 ± 2,42 (p=0,048).

Aldursdreifing

Sjónrænn samanburður á aðskildum FSS stigum milli mismunandi aldursflokka er sýndur á mynd 1. FSS stig fyrir spurningu 1 í aldursflokki 41–45 er marktækt lægra (2,4) en hinir aldursflokkarnir í rannsóknarhópnum okkar (5,8). . (óháð T-próf ​​p=0,000). Allur annar samanburður leiddi ekki í ljós marktækt mismunandi gildi.

Munur á tegundum OI

Enginn marktækur munur var á hverri OI gerð fyrir meðaltal FSS stig. FSS meðalstig voru í öllum OI gerðum hærri en eða jöfn 4 (tafla 2). Enginn marktækur munur var eftir OI gerð fyrir aðskildar FSS staðhæfingar (gögn ekki sýnd). Í hópnum með meðaltal FSS Stærra en eða jafnt og 5, voru dreifingarnar varðandi OI tegund: OI tegund 1: 64,3 prósent (n=27), OI tegund 3: 13,4 prósent (n=6) , OI gerð 4: 21,4 prósent (n=9). Fólk með OI tegund 4 skoraði hærra en fólk með OI tegund 3 og OI tegund 1 í spurningum 3, 6 og 8.

Umræða

Þreyta er oft nefnd af einstaklingum með OI á klínískum tíma. Þar sem algengi og reynsla af þreytu hjá sjúklingum með OI er að mestu óþekkt, fórum við að gera tilraunarannsókn varðandi tilvik og alvarleika þreytu hjá fólki með OI til að ákvarða hvort þetta þyrfti að kanna frekar. 99/151 sjúklingur fyllti út FSS. Við metum sjúkraskrárnar með tilliti til aldurs, kyns og tegundar OI. Við greindum ekki fyrir neinum læknisfræðilegum ruglingum eins og nýlegum beinbrotum, fylgikvillum í hjarta eða lungum, hafin meðferð, líkamlega áreynslu, hreyfigetu og vinnu. Meðaltal og miðgildi FSS skora einstaklinga með OI var 4,4 og 4,8 í sömu röð.

Niðurstöður FSS borið saman við niðurstöður í tveimur samanburðarhópum

Þreytustig í rannsóknarhópnum okkar er marktækt hærra samanborið við hollenska innlenda samanburðarhópinn (n {{0}}) [15] og bandaríska samanburðarhópinn (n=20) [14]. Merkies o.fl. [11] skilgreinir meðaltal FSS stig Stærra en eða jafnt og 5,1 sem alvarlega þreytu, og stig > 4 og < 5="" jafngildir="" "borderline="" fatigue"="" [15].="" við="" greiningu="" á="" fss="" niðurstöðum="" oi="" árgangsins="" samkvæmt="" skilgreiningum="" merkies="" o.fl.="" oi="" árgangurinn="" upplifir="" þreytu="" á="" mörkum,="" sem="" hefur="" áhrif="" á="" daglegt="" líf,="" með="" tilliti="" til="" meðaltals="" fss="" stigs.="" krupp="" o.fl.="" [14]="" skilgreindi="" fss="" stig=""> 4 sem miðlungs til hátt þreytustig, sem hefur áhrif á daglegt líf. Við greiningu á niðurstöðum FSS samkvæmt skilgreiningu Krupp o.fl. [14] Svo virðist sem 42,4 prósent svarenda (n=42) hafi meðaltal FSS stig upp á fimm eða hærra sem gefur til kynna alvarlega þreytu. 23,1 prósent (n=23) voru með einkunn á milli fjögurra og fimm sem bendir til þreytu á mörkum. Þegar niðurstöðurnar eru greindar með skilgreiningu Merkies o.fl., kemur í ljós að 38,4 prósent svarenda (n=38) voru með meðaltal FSS stig upp á fimm eða hærra sem gefur til kynna alvarlega þreytu. 27,3 prósent (n=27) voru með einkunn á milli 4 og 5,1, sem gefur til kynna þreytu á mörkum. Þetta meðaltal FSS skora er mjög hátt miðað við almenna þýðið, þar sem aðeins 5 prósent af almenningi eru alvarlega þreyttir [15]. Tilvist og alvarleiki þreytu er næstum jöfn fyrir allar OI gerðir, sem gæti bent til þess að OI tegund og alvarleiki OI hafi ekki áhrif á þreytu. Þetta getur sýnt fram á að þrátt fyrir að flestir með OI tegund 1 hafi náð hærra stigi daglegrar virkni en sjúklingar með OI tegund 3 og 4, upplifa þeir samt sambærileg áhrif þreytu á daglega starfsemi sína. FSS stigin í OI hópnum fara einnig yfir lágmarksgildi fyrir klínískt mikilvægan mun (MCID) sem ákvarðað var fyrir aðra sjúklingahópa, sem eru til dæmis 0.4 fyrir SLE og 0.7 fyrir RA (rheumatoid arthritis) [17, 18]. Í ljósi ofangreinds virðast nægar vísbendingar vera fyrir aukinni tíðni og alvarleika þreytu hjá OI sjúklingum í rannsakaða hópnum.

Niðurstöður FSS borið saman við eina svipaða rannsókn þar sem OI sjúklingar tóku þátt

Sambærileg rannsókn var nýlega gerð í Noregi af Arponen o.fl. [9]. Það snerist um þversniðsrannsókn á svörun OI-sjúklinga í samræmi við heilbrigða samanburðarhópa frá Noregi við spurningalista, sem ætlað er að meta hversu mikla þreytu og líkamsverki sem er upplifuð, ásamt tilvist eða fjarveru einkenna sem tengjast svefntruflunum eða kæfisvefn. Þreyta var metin meðal annars með FSS spurningalistanum sem sýndi FSS meðaleinkunn upp á 5 hjá sjúklingum með OI(n=56). Athyglisvert er að norski samanburðarhópurinn fékk meðaltal FSS stig upp á 4 (n=56). Arponen o.fl. komst að þeirri niðurstöðu að í samanburði við aldurs- og kynjasamsvörun viðmiðunarhópa eru fullorðnir með OI ekki ólíkir þegar þeir upplifa þreytu [9]. Hollenski samanburðarhópurinn [15], er með lægra meðaltal FSS stig (2,9, n=113) en samanburðarhópurinn í norsku rannsókninni á Arponen o.fl.(4.0, n {{14 }}, 9]. Samanborið við bandarísku upprunalegu sannprófunina [14] sem tilkynntu meðaltal FSS upp á 2,3 ± 0,7 (n=20) aftur er meðaltal FSS stig í norska samanburðarhópnum hátt Hins vegar gæti verið skýring á háu skori í samanburðarhópnum þar sem norsk innlend rannsókn sem rannsakaði þreytu hjá almenningi [19] komst að þeirri niðurstöðu að há FSS skor í almennum þýði Noregs gæti stafað af erfiðleikum við þýðingar af bandarísku-ensku útgáfunni af FSS yfir á norsku vegna skorts á hugtakinu þreytu í norsku [19] Gildur samanburður á milli Noregs, Hollands og Bandaríkjanna varðandi FSS gæti því ekki verið mögulegur. FSS í svissneskum samanburðarhópi er sambærilegt við hollensku og bandarísku niðurstöðurnar með meðal FSS stig upp á 3.00 ± 1.08, (n=454) [20]. Sem slíkt , getum við komist að þeirri niðurstöðu að meðaltal FSS stiga hollenska samanburðarhópsins okkar sé sambærilegt við bandaríska og svissneska samanburðarhópinn og að fyrri niðurstaða okkar um að alvarleiki þreytu sé aukin í hollenska OI hópnum stenst enn.

Takmarkanir þessarar rannsóknar og frekari leiðbeiningar um rannsóknir

Lágt svarhlutfall er (151/221 gaf samþykki og 99/151 fyllt út í FSS) þegar litið er til þeirra sjúklinga sem leitað var til í upphafi. Erfitt er að velta fyrir sér hvers vegna þetta gæti verið raunin en mikilvægur þáttur getur verið að með tilliti til samþykkis sem og varðandi útfyllingu FSS var aðeins leitað til sjúklinga einu sinni og ekki send áminning(ir). Erfitt er að forðast hlutdrægni þar sem það kann að vera að fólkið sem fannst þreyta hafa mikil áhrif á líf þeirra, var líklegra til að taka þátt en það er líka mögulegt að þessir sjúklingar hafi takmarkast af þreytu til að taka þátt í rannsókninni. Eins og áður hefur komið fram eru margir kvarðar til að mæla eðli, alvarleika og áhrif þreytu í ýmsum klínískum þýðum og takmörkun á FSS er að hann er almennur spurningalisti og sem slíkur ekki sérstaklega þróaður fyrir OI. FSS kannar hins vegar alvarleika þreytu og er því hentugur fyrir frumskimun í mismunandi klínískum þýðum og er hægt að nota fyrir lengdarmælingar sem eru mikilvægar til að meta hvort þreyta geti aukist eða minnkað með tímanum og til að kanna mögulega breytileika þreytu. Önnur takmörkun á rannsókn okkar liggur hjá samanburðarþýðunum þar sem bæði hollenski viðmiðunarhópurinn og bandaríski viðmiðunarhópurinn eru frá 1999 og 1989 í sömu röð og þróun þreytu getur breyst í hópnum með tímanum. Að lokum könnuðum við enga þætti sem hafa áhrif á þreytu hjá OI sjúklingum í rannsókn okkar, en þetta er mikilvæg stefna fyrir frekari rannsóknir á þreytu hjá sjúklingum með OI þar sem þreyta getur haft áhrif á QOL. Einnig hefur verið greint frá öðrum þáttum [21]. Það er þegar vitað að tilvist sársauka, en einnig menntunarstig og starfsstaða hafa áhrif á alvarleika þreytu. Bathmen o.fl. birt um þreytu í Marfan heilkenni, annar arfgengur bandvefssjúkdómur. Höfundarnir komust að þeirri niðurstöðu að tilvik langvarandi sársauka og atvinnuástand hafi haft áhrif á alvarleika þreytu [22]. Athyglisvert er að rannsókn á börnum með OI greindi frá minnkun á þreytustigi eftir 12-viku einstaklingsþjálfunaráætlun og undir eftirliti, og aukningu á þreytustigi eftir að áætluninni var hætt [10, 23]. Rannsóknir á öðrum sjúklingahópum, þar á meðal fólki með Marfan heilkenni, greindu frá góðum áhrifum líkamlegrar áreynslu á þreytu [24-26]. Þetta er mikilvæg þekking þar sem sumir OI sjúklingar eða foreldrar OI sjúklinga hafa tilhneigingu til að takmarka líkamlega virkni sína þegar þeir verða meðvitaðir um arfgengan beinbrot [23]. Sumir aldursflokkar geta notið góðs af einstaklingsbundnu þjálfunarprógrammi og undir eftirliti.

Þetta er vara okkar gegn þreytu! Smelltu á myndina fyrir frekari upplýsingar!

Niðurstaða

Í þessari rannsókn voru áhrif þreytu á daglega virkni könnuð í stærsta hópi OI sjúklinga til þessa og borin saman við samanburðarhópa, einkum landsbundinn samanburðarhóp. Þrátt fyrir að það hafi verið nokkrar takmarkanir á rannsókninni okkar, byggt á núverandi gögnum, þá eru nægar vísbendingar um aukna alvarleika þreytu í hópi okkar af OI sjúklingum. Mikilvæg stefna fyrir framtíðarrannsóknir er að framkvæma lengdarmælingar með því að nota FSS og kanna áhrifaþætti þreytu þar sem það getur skipt sköpum fyrir lífsgæði hjá OI sjúklingum.

Heimildir

1. Steiner RD, Basel D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. [Uppfært 12. desember 2019]. Í: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstjórar. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 2005. bls. 1993–2019.

2. Silence DO, Senn A, Danks DM. Erfðafræðileg misleitni í osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16:101–16.

3. Van Dijk FSS, Silence DOO. Osteogenesis imperfecta: klínísk greining, flokkunarkerfi og mat á alvarleika. Am J Med Genet Part A. 2014;164: 1470–81.

4. Rauch F, Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377– 85.

5. Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Practice Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85–100.

6. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M, Symoens S, Sistermans EA, Pals G. EMQN leiðbeiningar um bestu starfsvenjur fyrir rannsóknarstofugreiningu á osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2012;(1): 11–9.

7. Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Lífsgæði hjá börnum og unglingum með Osteogenesis Imperfecta: eigindleg viðtalsrannsókn. Heilsa Qual Life Outcomes. 2014;12:54.

8. Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Upphafleg skýrsla um frumkvæði um beinmyndun imperfecta náttúrusögu fyrir fullorðna. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 146.

9. Arponen H, Waltimo-Sirén J, Valta H, Mäkitie O. Þreyta og svefntruflanir hjá sjúklingum með osteogenesis imperfecta - Þversniðs spurningalistarannsókn. BMC stoðkerfissjúkdómur. 2018;19(1):3.

10. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CSPM, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJM, Engelbert RHH. Líkamleg þjálfun hjá börnum með Osteogenesis Imperfecta. J barnalæknir. 2008;152:111–6 e1.

11. Finsterer J, Mahjoub SZ. Þreyta hjá heilbrigðum og sjúkum einstaklingum. Am J Hosp Palliat Med. 2014;31:562–75.

12. Dittner AJ, Wessely SC, Brown RG. Mat á þreytu: verklegthandbók fyrir lækna og vísindamenn. J Psychosom Res. 2004;56:157–70.

13. Whitehead L. Mæling á þreytu í langvinnum veikindum: kerfisbundiðendurskoðun á ein- og fjölvíða þreytumælingum. J SársaukiEinkennastjórnun. 2009;37:107–28.

14. Krupp LB, Larocca NG, Muir Nash J, Steinberg AD. Alvarleikakvarðinn fyrir þreytu:Notkun á sjúklinga með MS og rauða úlfaroði. Arch Neurol. 1989;46(10):1121–3.

15. Merkies IS, Schmitz PI, Samijn JP, van der Meché FG, van Doorn PA. Þreytaí ónæmismiðluðum fjöltaugakvilla. Evrópskur bólgutaugakvilliOrsök og meðferð (INCAT) hópur. Taugalækningar. 1999;53(8):1648–54.

16. Scheres LJJ, van Dijk FS, Harsevoort AJ, van Dijk ATH, Dommisse AM, JanusGJM, Franken AAM. Fullorðnir með osteogenesis imperfecta: klínískteinkenni 151 sjúklings með áherslu á bisfosfónatnotkun ogbeinþéttnimælingar. Bone Reports Elsevier. 2018;8:168–72.

17. Pouchot J, Kherani RB, Brant R, Lacaille D, Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J,Esdaile JM, Liang MH. Ákvörðun á lágmarks klínískt mikilvægumunur fyrir sjö þreytumælingar í iktsýki. J ClinFaraldur. 2008;61(7):705–13.

18. Goligher EC, Pouchot J, Brant R, Kherani RB, Aviña-Zubieta JA, Lacaille D,Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J, Esdaile JM, Liang MH. Lágmarks klínísktmikilvægur munur fyrir 7 mælikvarða á þreytu hjá sjúklingum með altækarauðir úlfar. J Rheumatol. 2008;35(4):635–42. 19. Lerdal A, Moum T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. Þreyta hjá almenningiíbúa: Þýðing og prófun á sálfræðilegum eiginleikumNorsk útgáfa af þreytukvarðanum. Scand J Public Health. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO, Bassetti CL, Bloch KE, Held U, Baumann CR. Staðfesting áalvarleika þreytu í svissneskum árgangi. Sofðu. 2008;31(11):1601–7.

21. Hald JD, Folkestad L, Harsløf T, Brixen K, Langdahl B. Heilsutengd gæðilífsins hjá fullorðnum með Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int Springer US.2017;101:473–8.

22. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Þreyta hjá fullorðnum meðMarfan heilkenni, tilvik og tengsl við sársauka og aðra þætti.Am J Med Genet Part A. 2014;164A(8):1931–9.

23. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, FraschiniP, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Scheuring M,Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Samstaða yfirlýsing umlíkamleg endurhæfing hjá börnum og unglingum með beinmyndunófullkomið. Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018;13:158.

24. Dalgas U, Stenager E, Jakobsen J, Petersen T, Hansen HJ, Knudsen C,Overgaard K. Þreyta, skap og lífsgæði batna hjá MS-sjúklingum eftirstigvaxandi mótstöðuþjálfun. Mult Scler. 2010;16(4):480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. Skilvirkni ólyfjafræðilegra inngripafyrir þreytu hjá fullorðnum með MS, iktsýki eða altækarauðir úlfar: kerfisbundin endurskoðun. J Adv Nurs. 2006;56(6):617–35.

26. Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. Að búa meðMarfan heilkenni I. Skynjun á ástandinu. Clin Genet. 2001;60(4):273– 82.