Tilfelli um alvarlega vatnslosun sem stjórnað er sem blöðrunýrnasjúkdómur

Samantekt

Meðfædd frávik í kynfærum, þ.m.tmeðfædda vatnsrýrnun, eru algengustuformfræðileg frávikgreind afómskoðun fósturs, en það eru mörg tilvik þar sem erfitt er að greina þá fráblöðru nýrnasjúkdómur. Málið var 2-ára gamall drengur.Hydronephrosisvar tekið fram á meðanfósturskeið, en vegna fjölskyldusögu um blöðruhálskirtilssjúkdóm greindist hann sem sami sjúkdómurinn.

Þó hann væri undir eftirliti var honum vísað á sjúkrahúsið okkar vegnaendurmat. Náin athugun leiddi í ljós hindrun á vinstra mjaðmagrindarmóti þvagrásar í nýrum ogalvarleg nýrnagrindarvíkkun, og greining á alvarlegri vatnsrýrnun var gerð. MAG3 scintigrafía leiddi í ljós nýrnastarfsemi<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the erfðasjúkdómur. Í þeim tilvikum þar sem aðgreining er erfið, vandlega mat og greining, þ.m.ttímasetningu greiningar, eru nauðsynlegar.

SMELLTU HÉR TIL AÐ FÁ NÁTTÚRULEGA LÍFFRÆNT CISTANCHE ÚTDRÆT MEÐ 25% ECHINACOSIDE OG 9% ACTEOSIDE FYRIR NÝRAVERKUN

Stuðningsþjónusta Wecistanche - Stærsti útflytjandi cistanche í Kína:

Netfang:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Sími:+86 15292862950

Verslaðu fyrir frekari upplýsingar:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Formáli

Víðtæk notkun áómskoðun fósturs(US) hefur gert kleift að greina snemma og greina meðfædda afbrigðileika í nýrum og þvagfærum (CAKUT) eins og blöðrunýrnasjúkdóm og vatnslosun á fósturskeiði. Nú geturðu gert það 1).

Hins vegar, í sumum tilfellum, er erfitt að greina á milli alvarlegs nýrnasjúkdóms og blöðruhálskirtilssjúkdóma eins og multicystic dysplastic kidney (MCDK), sem getur leitt til gryfju í fæðingargreiningu. Í þetta skiptið upplifði ég tilfelli af alvarlegum vatnsfrumum hjá manni með sterka fjölskyldusögu umfjölblöðru nýrnasjúkdómur(PKD), sem var stjórnað sem blöðrunýrnasjúkdómur.

Skýrsla.

Málið

Mál: 2 ára, drengur

Aðalkvörtun: Nákvæm rannsókn á nýrnablöðru

Saga um lyfjagjöf til inntöku á meðgöngu: Engir angíótensín-umbreytandi ensímhemlar eða angíótensínviðtakablokkar. Levótýroxín var tekið vegna undirklínískrar skjaldvakabrests.

Meðganga: Engin frávik komu fram fyrr en á 29. viku meðgöngu og meðgönguferlið var tíðindalaust. Við 31 viku og 4 daga meðgöngu sýndi fósturbólga af völdum vatnsfósturs á vinstri hlið (Society for Fetal Urology: SFU gráðu 3) og á hægri hlið (SFU gráðu 1) í fyrsta skipti. Þrátt fyrir að fjölskyldusagan sýndi sterka sögu um PKD, var einnig útskýrt að það væri möguleiki á MCDK í fjölskyldunni, þar sem stórar og litlar blöðrulíkar útvíkkanir sáust í vinstra nýra fósturs seint á meðgöngu. ．． Fæðingarsaga: Eðlileg meðganga. Barnið fæddist á meðgöngulengd 39 vikna og 4 daga, vó 2862 g og fæddist eðlilega. Apgar 9/10 stig (1 mínúta/5 mínútur). Fyrri sjúkrasaga: Ekkert merkilegt

Fjölskyldusaga: sjá mynd 1

Saga um núverandi veikindi: Eftir fæðingu var sjúklingurinn undir eftirliti sem MCDK hans hjá lækni í nágrenninu. Þegar sjúklingurinn heimsótti lækni á staðnum vegna kvefs, varð fjölskylda hans áhyggjufullur um sterka fjölskyldusögu hans um blöðruhálskirtilssjúkdóm og 8 mánaða gamall var honum vísað á sjúkrahúsið okkar til ítarlegrar skoðunar. Líkamlegar niðurstöður (fyrsta heimsókn): Hæð: 67,6 cm (-1,5 SD), þyngd: 7,6 kg (-1.0 SD). Blóðþrýstingur: 90/45 mmHg. Almennt ástand sjúklings var gott og engin frávik fundust í hjarta- og lungna- eða kviðarholi. Engin frávik voru í andliti, útlimum, beinagrind eða ytri kynfærum. Niðurstöður rannsóknarstofu (tafla 1): Þvaggreining sýndi eðlisþyngd 1,004, prótein (±), huldu blóð (-), rauð blóðkorn<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Málskýrsla●

Tilfelli af alvarlegri vatnsnýrnabólgu sem var meðhöndluð sem blöðrunýrnasjúkdómur Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (móttökudagur: 29. september 2020 Ráðningardagur: febrúar 2021 (mánudagur: 2. feb.) ómskoðun / hydronephrosis / blöðruhálskirtilssjúkdómur /

Vægt þvagprótein og hækkað {{0}}MG sáust, með 0,19 g/gCr og 2-míkróglóbúlíni (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Blóðprufur sýndu Na 141 mEq/L, K 5. 0 mEq/L, heildarprótein 7,4 g/dl, albúmín 4,9 g/dl, þvagefni köfnunarefni 7 mg/dl, kreatínín (Cr) 0,13 mg/dl, og áætlaður gaukulsíunarhraði. (eGFR) var 154,82 l/mín/1,73 m2, cystatín C var 0,7 mg/L og ekki sást nein skerðing á nýrnastarfsemi. eGFR var reiknað út með því að margfalda quintic jöfnuna með stuðlinum R (1,619) samkvæmt leiðbeiningum um sjúkdómsgreiningu á nýrnasjúkdómi barna.

Niðurstöður myndgreiningar: Við fyrstu heimsókn hans á sjúkrahúsið okkar sýndi hann áberandi víkkun á nýrnamjaðmagrind, víkkun næstum allra bika og þynningu á nýrnabólga í vinstra nýra, svipað og í lokaskoðun á fæðingarsjúkrahúsi ( mynd 2c). ). MRI í kviðarholi leiddi í ljós áberandi útvíkkun á nýrnagrindur og útvíkkun nánast allra bikara í vinstra nýra. Engin þvagrás varð vart (mynd 2d). 99mTc-DMSA scintigram hans, sem var gert til að ákvarða hvort hann væri hentugur fyrir aðgerð, sýndi skerta vinstri nýrnastarfsemi, upptökuhlutfall vinstra nýra var 12,4% og upptöku hægra nýra 21,4% (Mynd 2e). MAG3 scintigram sýndi að vinstra nýra var 31,2% og hægra nýra 68,8% og eftir þvagræsilyfjahleðslu lengdust bæði Tmax og T(1/2) í vinstra nýra sem sýndi hindrunarmynstur (Mynd 2f). Voiding cystourethrography (VCUG) leiddi í ljós ekkert vesicoureteral reflex (VUR). Framfarir: Miðað við niðurstöður ýmissa prófa var greiningin ekki MCDK heldur skildi eftir alvarlega vatnsrýrnun. Eftir að hafa útskýrt skurðaðgerðarábendingar fyrir foreldrum og fengið samþykki þeirra var gerð nýggjabreyting við 1 árs aldur. Námskeiðið var tíðindalaust, þar á meðal tímabil aðgerða. Við 1 árs og 8 mánaða aldur (8 mánuðum eftir aðgerð) kom í ljós að nýrnagrind stækkun vinstra nýra hafði batnað lítillega (Mynd 2g). Eins og er er engin versnun á eGFR og bæði prótein/Cr hlutfall í þvagi (0,13 g/gCr) og MG/Cr hlutfall í þvagi (3,04 þ g/mgCr) eru innan eðlilegra marka.

Það eru líka niðurstöður sem eru gagnlegar til að greina á milli þessara tveggja, svo sem stærsta blaðran sem staðsett er í miðjunni í nýrnagrindar- og þvagrásarmótum, en hún er staðsett útlægt í MCDK8),9). Þrátt fyrir að birta fósturs US í þessu tilfelli hafi verið óljós, var staðsetning stærstu blöðrunnar miðlæg, niðurstaða sem benti til vatnsrofs. Fæðingarlæknirinn og kvensjúkdómalæknirinn sem í raun skoðaði hana greindist upphaflega með hydronephrosis, en vegna þess að hún hafði sterka fjölskyldusögu um fjölblöðru nýrnasjúkdóm, greindist hún síðar með blöðruhálskirtilssjúkdóm, þar á meðal MCDK. Hann útskýrði fyrir fjölskyldu sinni möguleikann á nýrnasjúkdómi. Í þessu tilviki var ekki staðfest að faðirinn hefði þróað með sér blöðruhálskirtilssjúkdóm (aðeins US var gerð; erfðafræðileg prófun var ekki gerð) og sár barnsins voru staðbundin í vinstra nýra. Talið var að líkurnar á erfðafræðilegum frávikum væru litlar. Erfðarannsóknir voru gerðar á henni með því að nota CAKUT spjaldið (þar á meðal PKD1, PKD2, PKHD1 og HNF1B) við barnalækningadeild Kobe háskólans í læknadeild og engar erfðabreytingar fundust í barninu. Sjúkrastofnunin þar sem óskað var eftir að sjúklingur gengist undir eftirfylgni eftir fæðingu var ekki með sérstaka stefnu um rannsóknir eða meðferð til að greina þar á milli, sem jók á kvíða fjölskyldu sjúklingsins vegna erfðafræðilegs eðlis sjúkdómsins. Hugsanlegt er að Í þessu tilfelli hefðum við átt að útskýra að möguleikinn á arfgengum blöðruhálskirtli væri lítill miðað við einhliða eðli og ómskoðun eftir fæðingu, og síðan haldið áfram að greina á milli alvarlegs vatnsnýrnasjúkdóms og MCDK. Það var gert. Jafnvel þegar eftirfylgni er framkvæmd sem MCDK, sjást andstæðar afbrigðileikar í þvagfærum í nýrum í u.þ.b. 1/3 tilfella, og einnig geta komið fram vatnslosun, ureterocele, nýrna- og innri kynfæri önnur en þvagfæri nýrna. Æskilegt var talið að skipuleggja snemmtæk myndgreiningarpróf með hliðsjón af kyni sjúklings.

Ábending fyrir skurðaðgerð vegna alvarlegrar vatnsnýrnabólgu (SFU flokkun gráðu 3 til 4) er ákvörðuð út frá alhliða mati á nýrnastarfsemi að hluta.<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 til 10% 10) ．． Í þessu tilviki sást engin lækkun á VUR, sermi Cr eða eGFR og sjúklingurinn var með einkennalausa vatnslosun, en mat á nýrnastarfsemi sýndi minna en 40% minnkun í vinstra nýra og lélegt frárennsli. var notað sem viðmiðun. Ferlið eftir aðgerð, þar með talið tímabilið í kringum aðgerðina, var tíðindalaust og engin nýrnabilun hefur komið fram eða þróast, þó enn sé eftir útvíkkun á vinstri mjaðmagrind og bikar. Vitað er að vatnsrýrnun, sem kemur fram seint í fóstrinu eða vegna teppu að hluta, veldur einnig þynningu á nýrnaberki, bandvefsmyndun og fækkun nýrnafruma11),12) og að börn sem greinast með CAKUT fyrir fæðingu. Í hóprannsókn á 822 einstaklingum kom í ljós að vatnsrýrnun væri mikill áhættuþáttur fyrir langvinnan nýrnasjúkdóm (áhættuhlutfall 5,20), sem bendir til þess að nákvæm eftirfylgni sé nauðsynleg13).

Niðurstaða

Mikilvægi fósturgreiningar með notkun US fósturs er mjög gagnlegt, en það eru margir sjúkdómar sem geta valdið gildrum við greiningu á CAKUT, þar á meðal blöðrunýrnasjúkdóm, og vandlegri dómgreind og nægilegar skýringar er krafist með hliðsjón af fjölskyldubakgrunni. Það er.

Viðurkenning

Við viljum koma á framfæri okkar dýpstu þakklæti til Dr. Ijima Issei, Dr. Toro Nozu og Dr. Naoya Morisada frá barnalækningadeild, innanlækningadeild Kobe University Graduate School of Medicine, fyrir að framkvæma erfðapróf fyrir þetta tilvik. . „Það eru engar upplýsingar um hagsmunaárekstra sem byggjast á stöðlum sem japanska félagið um nýrnalækningar barna setur.“

Bókmenntir

1) Yulia A, Winyard P: Meðhöndlun á nýrnagöllum sem greindust fyrir fæðingu. Early Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Samstaða um matið frá Samfélaginu fyrir þvagfærasjúkdóma. og meðhöndlun á fóstureyðingu fyrir fæðingu. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Hydronephrosis fyrir fæðingu: breytileg hugtök í greiningu og síðari stjórnun. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Fósturstig CAKUT greiningar og meðferðar. Nýra og skilun 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono og Hiroshi Akiyama. Einhliða polycystic dysplastic nýra:

Athugun á fæðingargreiningartilfellum. Japanese Journal of Foreign Society 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Fæðingargreining á blöðrunýra: Sérstök

Rannsókn á 2 tilfellum með blöðrur og niðurstöður um nýrnastækkun á myndgreiningu. dagskóli Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Reynsla af meðhöndlun á vansköpunum í nýrum og þvagfærum sem greinast með fæðingu. dagbók

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Hljóðfræðilegur greinarmunur á milli nýbura fjölblaðra nýra og vatnslosunar. Geislafræði 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Vansköpun í nýrum og þvagfærum greindist fyrir fæðingu. Tímarit Japans 1991; 37: 1389-1394.

10) Meðfædd hydronephrosis barna (grindar- og þvagrásarteppa) læknismeðferðarleiðbeiningar. Day Journal of Pediatric Urology 2016; 25: 1-76.